Výpis publikací

HUJOVÁ, Pavla, Přemysl SOUČEK, Lenka RADOVÁ, Michal KRAMAREK, Tatiana KOVÁČOVÁ a Tomáš FREIBERGER. Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites. Cellular and molecular life sciences. BASEL: SPRINGER BASEL AG, 2021, roč. 78, 21-22, s. 6979-6993. ISSN 1420-682X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00018-021-03943-2.

KOVÁČOVÁ, Tatiana, Přemysl SOUČEK, Pavla HUJOVÁ, Tomáš FREIBERGER a Lucie GRODECKÁ. Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2020, roč. 21, č. 18, s. 1-18. ISSN 1422-0067. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.3390/ijms21186553.

SOUČEK, Přemysl, Kamila RÉBLOVÁ, Michal KRAMÁREK, Lenka RADOVÁ, Tereza GRYMOVÁ, Pavla HUJOVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, Matej LEXA, Lucie GRODECKÁ a Tomáš FREIBERGER. High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing. RNA BIOLOGY. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2019, roč. 16, č. 10, s. 1364-1376. ISSN 1547-6286. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1080/15476286.2019.1630796.

GRODECKÁ, Lucie, Tatiana KOVÁČOVÁ, Michal KRAMÁREK, S. SENECA, K. STOUFFS, C. DE LAET, F. MAJER, Tereza KRŠJAKOVÁ, Pavla HUJOVÁ, Kristýna HRNČÍŘOVÁ, Přemysl SOUČEK, W. LISSENS, E. BURATTI a Tomáš FREIBERGER. Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation. JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM. NEW YORK: SPRINGER, 2017, roč. 95, č. 3, s. 299-309. ISSN 0946-2716. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1007/s00109-016-1484-2.

GROMBIŘÍKOVÁ, Hana, Pavla HUJOVÁ, Přemysl SOUČEK, Lucie GRODECKÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, T KRSJAKOVA, Pavel KUKLÍNEK, Roman HAKL, Jiří LITZMAN a Tomáš FREIBERGER. HAE caused by a novel deep intronic mutation in SERPING1 indroducing a cryptic exon. In Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, Edinburgh. 2017.

GRODECKÁ, Lucie, Pavla HUJOVÁ, Michal KRAMÁREK, Tereza KRSJAKOVA, Tatiana KOVÁČOVÁ, Katarína VONDRÁŠKOVÁ, Barbora RAVCUKOVA, Kristýna HRNČÍŘOVÁ, Přemysl SOUČEK a Tomáš FREIBERGER. Systematic analysis of splicing defects in selected primary immunodeficiencies-related genes. Clinical Immunology. San Diego: Elsevier Inc., 2017, roč. 180, July, s. 33-44. ISSN 1521-6616. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2017.03.010.

GRODECKÁ, Lucie, Michal KRAMÁREK, Pavla LOCKEROVÁ, Tatiana KOVÁČOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Radmila RICHTEROVÁ, Kateřina KYSELOVÁ, Eva AUGSTE a Tomáš FREIBERGER. No Major Effect of the CDH1 c.2440-6C > G Mutation on Splicing Detected in Last Exon-Specific Splicing Minigene Assay. GENES CHROMOSOMES & CANCER. HOBOKEN: WILEY-BLACKWELL, 2014, roč. 53, č. 9, s. 798-801. ISSN 1045-2257. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1002/gcc.22186.