-
Analýza sekvenčních změn v LDLR genu: od mutací k rozsáhlým přestavbám a zpět a - Konferenční abstraktTICHÝ, Lukáš; Lucie DUŠKOVÁ; Petra ZAPLETALOVÁ; Lenka KOPEČKOVÁ; Ondřej LETOCHA a Lenka FAJKUSOVÁ. Analýza sekvenčních změn v LDLR genu: od mutací k rozsáhlým přestavbám a zpět. In Konference Sigma-Aldrich v Chemické listy 104(5). 2010. ISSN 0009-2770.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/885653/cs
-
Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia. J - Článek v odborném periodikuGOLDMANN, Radan; Lukáš TICHÝ; Tomáš FREIBERGER; Petra ZAPLETALOVÁ; Ondřej LETOCHA; Vladimír SOŠKA; Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia. BMC Medical Genetics. ENGLAND: BIOMED CENTRAL LTD, 2010, roč. 11, č. 115, s. 1-8. ISSN 1471-2350.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/915983/cs
-
Molekulárně genetická analýza genu ATP7B u pacientů s Wilsonovou chorobou J - Článek v odborném periodikuVRÁBELOVÁ, Slávka; Ondřej LETOCHA; Marek BORSKÝ a Libor KOZÁK. Molekulárně genetická analýza genu ATP7B u pacientů s Wilsonovou chorobou. Časopis lékařů českých. Praha, 2005, roč. 144, č. 5, s. 352-352. ISSN 0008-7335.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/573895/cs
-
Mutation analysis of the ATP7B gene and genotype/phenotype correlation in 227 patients with Wilson disease J - Článek v odborném periodikuVRÁBELOVÁ, Slávka; Ondřej LETOCHA; Marek BORSKÝ a Libor KOZÁK. Mutation analysis of the ATP7B gene and genotype/phenotype correlation in 227 patients with Wilson disease. Molecular Genetics and Metabolism. 2005, roč. 86, 1-2, s. 277-285. ISSN 1096-7192.Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/633796/cs