Masarykova univerzita

Výpis publikací

česky | in English

Filtrování publikací

    2023

    1. Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Detection of multiexon deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disorders. In XXII. Setkání biochemiků a molekulárních biologů, Brno. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 12. 1. 2024 11:34.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2359952/cs
    2. Genetic background of Czech myopathy patients.
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic background of Czech myopathy patients. In European Human Genetics Conference (ESHG), Glasgow, United Kingdom. 2023.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 12. 1. 2024 12:05.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2359958/cs
    3. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana HABERLOVÁ, Radim MAZANEC, Stanislav VOHÁŇKA, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Martina LANGOVÁ, Tomáš HONZÍK, Jana ŠOUKALOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Pavla SOLAŘOVÁ, Emilie VYHNÁLKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy. Clinical Genetics. Hoboken: Wiley, 2023, roč. 104, č. 5, s. 542-553. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/cge.14407.
      URL
      RIV/00216224:14110/23:00132756 Článek v odborném periodiku. angličtina. Spojené státy.
      Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Haberlová, Jana (203 Česká republika) -- Mazanec, Radim (203 Česká republika) -- Voháňka, Stanislav (203 Česká republika) -- Gřegořová, Andrea (203 Česká republika) -- Langová, Martina (203 Česká republika) -- Honzík, Tomáš (203 Česká republika) -- Šoukalová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Ošlejšková, Hana (203 Česká republika, domácí) -- Vyhnálková, Emilie (203 Česká republika) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: genetic diagnostics; LGMD; limb girdle muscular dystrophy; next generation sequencing
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 26. 2. 2024 10:33.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2355821/cs

    2022

    1. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.
      KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      Název anglicky: Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease
      RIV/00216224:14110/22:00129708 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: deletion; duplication; genes; neuromuscular diseases
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 5. 2023 13:29.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233848/cs
    2. Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti. In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
      Název anglicky: Case reports of patients with neuromuscular disease and an unusual type of inheritance
      RIV/00216224:14110/22:00129709 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Réblová, Kamila (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: neuromuscular diseases; heredity
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 5. 2023 13:31.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233849/cs
    3. Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases
      FAJKUSOVÁ, Lenka, Jana ZÍDKOVÁ, Tereza KRAMÁŘOVÁ a Johana KOPČILOVÁ. Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases. In Mendel Genetics Conference 2022. 2022.
      RIV/00216224:14110/22:00129678 Konferenční abstrakt. angličtina. Česká republika.
      Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí) -- Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: Molecular genetic diagnostics; neuromuscular diseases
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 5. 2023 08:09.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2211844/cs
    4. Proteomic analysis of the bone marrow microenvironment in extramedullary multiple myeloma patients
      GREGOROVÁ, Jana, Petra VYCHYTILOVÁ, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Zdenka KNECHTOVA, Martina ALMASI, Martin ŠTORK, Luděk POUR, Jiří KOHOUTEK a Sabina ŠEVČÍKOVÁ. Proteomic analysis of the bone marrow microenvironment in extramedullary multiple myeloma patients. Neoplasma. Bratislava: Slovenská akademie vied, 2022, roč. 69, č. 2, s. 412-424. ISSN 0028-2685. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.4149/neo_2021_210527N715.
      URL
      RIV/00216224:14110/22:00128264 Článek v odborném periodiku. angličtina. Slovensko.
      Gregorová, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Vychytilová, Petra (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Knechtova, Zdenka (203 Česká republika) -- Almasi, Martina (203 Česká republika) -- Štork, Martin (203 Česká republika) -- Pour, Luděk (203 Česká republika) -- Kohoutek, Jiří (203 Česká republika, domácí) -- Ševčíková, Sabina (203 Česká republika, garant, domácí)
      Klíčová slova anglicky: multiple myeloma; extramedullary disease; cytokine; bone marrow microenvironment; protein association network analysis
      Mezinárodní význam: ano
      Recenzováno: ano
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 20. 2. 2023 11:13.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2249586/cs
    5. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Martina KLINCOVÁ, Dagmar ŠTĚPÁNKOVÁ, OŠŤÁDALOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference : Hybrid Conference,Vienna, Austria. 2022.
      Změnila: Mgr. Pavlína Kosíková, učo 4742. Změněno: 14. 3. 2023 20:28.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2267443/cs
    6. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia. In European Human Genetics Conference 2022, Rakousko Vídeň. 2022.
      Změnila: Bc. Kateřina Kolesová, učo 112275. Změněno: 9. 12. 2022 15:00.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2238278/cs
    7. Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními. In 33. neuromuskulární sympozium, Brno. 2022.
      Název anglicky: Sequence variants in the TTN gene and their association with neuromuscular diseases
      RIV/00216224:14110/22:00129716 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: TTN gene; sequence variants; neuromuscular diseases
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 5. 2023 13:50.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2238277/cs
    8. Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant
      ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant. In 24. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2022.
      Název anglicky: Titin - an example of a comprehensive assessment of the significance of variants
      RIV/00216224:14110/22:00129707 Konferenční abstrakt. čeština. Česká republika.
      Zídková, Jana (203 Česká republika, domácí) -- Kramářová, Tereza (203 Česká republika, domácí) -- Kopčilová, Johana (203 Česká republika, domácí) -- Fajkusová, Lenka (203 Česká republika, domácí)
      Klíčová slova anglicky: titin
      Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 4. 5. 2023 13:23.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2233284/cs
Zobrazeno: 7. 6. 2024 03:46