Filtrování

    2025

    1. Funkčná charakterizácia zárodočných variantov u dedičnej trombocytopénie asociovanej so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít a - Konferenční abstrakt
      LIKAVCOVÁ, Paulína; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; A. MAREČKOVÁ; Jakub HYNŠT; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkčná charakterizácia zárodočných variantov u dedičnej trombocytopénie asociovanej so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít. In 1. ČESKOSLOVENSKÝ KONGRES LÉKAŘSKÉ GENETIKY, Luhačovice. 2025.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2553918/cs
    2. Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem a - Konferenční abstrakt
      ŠTIKA, Jiří; Zuzana VRZALOVÁ; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Paulína LIKAVCOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkční charakterizace nové varianty genu SBDS asociované se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem. 2025.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2553922/cs
    3. Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách a - Konferenční abstrakt
      VRZALOVÁ, Zuzana; Jakub TRIZULJAK; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Paulína LIKAVCOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Martina DOUBKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Srovnání fenotypu a genotypu u syndromu Heřmanský - Pudlák ve třech českých rodinách. In 1. ČESKOSLOVENSKÝ KONGRES LÉKAŘSKÉ GENETIKY, Luhačovice. 2025.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2553931/cs

    2024

    1. Functional impact of ANKRD26 variant c.-140>G in inherited thrombocytopenia a - Konferenční abstrakt
      LIKAVCOVÁ, Paulína; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Functional impact of ANKRD26 variant c.-140>G in inherited thrombocytopenia. In 23 Interdisciplinary meeting of young life scientists in Chemické listy. 2024.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2455718/cs
    2. Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2 a - Konferenční abstrakt
      LIKAVCOVÁ, Paulína; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jakub TRIZULJAK; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2. In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2455745/cs
    3. Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree J - Článek v odborném periodiku
      TRIZULJAK, Jakub; Paulína LIKAVCOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub HYNŠT; Tereza DEISSOVÁ; Jiří ŠTIKA; Lenka RADOVÁ; Marie PRUDKOVÁ; Jana VACULOVA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Petr SMEJKAL; Jan KAMELANDER; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2024, roč. 35, č. 1, s. 1-6. ISSN 0953-7104. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/09537104.2024.2388103.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2431581/cs

    2023

    1. Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění. a - Konferenční abstrakt
      STAŇO KOZUBÍK, Kateřina; Zuzana VRZALOVÁ; Jakub TRIZULJAK; Jakub HYNŠT; Paulína LIKAVCOVÁ; Petr SMEJKAL; Lenka RADOVÁ; Jiří ŠTIKA; Ivona BLAHÁKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění. In 23. Pražské hematologické dny. 2023.
      Podrobněji: https://is.muni.cz/publication/2251880/cs
Zobrazit podrobně