Diplomová práce

Studium stresu endoplazmatického retikula vyvolaného mutacemi v genu pro LDLR

Endoplasmic reticulum stress induced by LDLR mutations

Bc. Petra Lysáková, učo 408917
Anotace

Akumulace nesbalených či špatně sbalených proteinů v endoplazmatickém retikulu (ER) vede ke stresu organely a k aktivaci odpovědi na nesbalené proteiny (unfolded protein response, UPR). Low Density Lipoprotein receptor je glykoprotein rozpoznávající a vázající lipoproteinové částice. Mutace v genu pro LDLR jsou příčinou autosomálně dominantního onemocnění, familiární cholesterolemie. Tyto mutace se …více

Abstract

Accumulation of misfolded proteins in the ER causes ER stress and activates a protective response known as the unfolded protein response (UPR). Low-Density Lipoprotein Receptor (LDLR) is a glycoprotein that recognizes cholesterol-rich LDL and mediates its endocytosis. The mutations in the gene encoding LDLR cause familial hypercholesterolemia, an autosomal dominant disease. These mutation are divided …více

Klíčová slova
LDLR UPR genová exprese qPCR gene expression
Zadání práce
Akumulace nesbalených nebo nesprávně sbalených proteinů v endoplazmatickém retikulu (ER) vede ke stresu ER a k aktivaci buněčné odpovědi na nesbalené proteiny (UPR, Unfolded Protein Response). Low Density Lipoprotein receptor (LDLR) je glykoprotein nacházející se na vnější straně buněčné membrány všech jaderných buněk. LDLR rozpoznává lipoproteinové částice, zejména LDL, a zajištuje jejich katabolizaci receptorově zprostředkovanou endocytózou. Mutace v genu pro LDLR způsobují autozomálně dominantní onemocnění, familiární hypercholesterolemii, která je charakterizována zvýšenou koncentrací LDL-cholesterolu v plazmě, jeho zvýšeným ukládáním ve tkáních a s tím související předčasnou klinickou manifestací kardiovaskulárních onemocnění. Mutace v genu pro LDLR se, dle vlivu na funkci proteinu, dělí do pěti tříd. Třída 2 zahrnuje mutace, které způsobují částečné nebo úplné zablokování transportu LDLR z ER. Cílem diplomové práce je studium změn v expresi genů souvisejících se stresem endoplazmatického retikula vyvolaných mutacemi LDLR.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
11. 5. 2017 12:40, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Plný text práce
3,8 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
19. 6. 2017
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
ÚEB Biol PřF MU

Oponent

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.