Bakalářská práce

Genetické poruchy imunitního systému u střevních zánětů s časným nástupem

Genetic defects of immune system in early onset inflammatory bowel disease

Lucie Kratochvílová
Anotace

Střevní záněty jsou onemocnění s polygenním podtextem, typicky se projevující v dospělosti. U střevních zánětů s časným nástupem, které se projevují v dětském věku, bylo však nalezeno mnoho případů pod-míněných monogenními mutacemi, často v jednom z genů spojených s funkcí imunitního systému.

Abstract

Inflammatory bowel disease is an illness with polygenic subtext that typically manifests in adulthood. There have been found many cases with inflammatory bowel disease with early onset, which manifests itself in early childhood, that are conditioned by monogenic mutations, often in one of the genes connected with the function of immune system.

Klíčová slova
střevní záněty Crohnova choroba ulcerózní kolitida genetické poruchy inflammatory bowel disease Crohn's diease ulcerative colitis genetic defects
Zadání práce
Zatímco střevní záněty u dospělých představují typické komplexní onemocnění, které je způsobené geneticky podmíněnou citlivostí pacienta i faktory prostředí, u značné části střevních zánětů s časným nástupem (early onset inflammatory bowel disease; eo-IBD), které se objevují u dětí do 5 let věku, odhalily nové techniky molekulární biologie monogenní příčinu. Řada genů, ve kterých byly nalezeny mutace způsobující eo-IBD, je spojena s funkcí imunitního systému. Symptomy eo-IBD nezahrnují pouze trávicí trakt, ale často i poruchy imunity. Projekt se zaměří na studii genů a imunitních mechanismů podílejících se na vzniku eo-IBD.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
4. 6. 2020 12:29, Mgr. Hana Grombiříková, Ph.D.
Plný text práce
2,3 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
3. 7. 2020
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Hana Grombiříková, Ph.D.
ÚEB Biol PřF MU

Oponent

Mgr. Marcela Vlková, Ph.D., učo 67941
ÚKIA FN USA LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Lékařská genetika a molekulární diagnostika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.