Disertační práce

Možnosti preventivního genetického vyšetření v rodinách nositelů chromozomových aberací

Preventive genetic testing in families of balanced chromosomal aberration carriers

Mgr. Kateřina Kašíková, učo 77960
Anotace

Disertační práce se zabývá možnostmi preventivního vyšetření v rodinách nositelů strukturních změn, zejména balancovaných translokací. Je zaměřena na vyšetření spermií mužů - nositelů reciproké nebo robertsonovské translokace. Pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace byla analyzována meiotická segregace a stanovena frekvence nebalancovaných a aneuploidních spermií. Výsledky vyšetření pomáhají …více

Abstract

This dissertation thesis is focused on balanced structural aberrations (reciprocal and Robertsonian translocations) in families of balanced translocation carriers. Meiotic segregation and chromosomal aneuploidy in spermatozoa of men with translocations were analyzed by fluorescent in situ hybridization. Results help to estimate the risk of fetal loss and birth defects within their family. Based on …více

Klíčová slova
balancované translokace meiotická segregace sperm FISH aneuploidie
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
2. 4. 2013 12:00, prof. MUDr. Drahoslava Hrubá, CSc., učo 2422
Plný text práce
26,5 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
7. 5. 2013
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. MUDr. Drahoslava Hrubá, CSc., učo 2422
ÚPPP Teorie LF MU
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., učo 1179
abs LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Hygiena, preventivní lékařství a epidemiologie (čtyřleté)
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.