Diplomová práce

Funkční dopad variant genu SBDS asociovaných se Shwachman-Bodian-Diamondovým syndromem

Functional impact of SBDS gene variants associated with Shwachman-Bodian-Diamond syndrome

Bc. Patrik Harviščák
Anotace

Vrozené (kongenitální) neutropenie (KN) tvoří heterogenní skupinu vzácných gene-tických onemocnění charakterizovaných trvale sníženým počtem neutrofilních gra-nulocytů. Tyto poruchy se typicky projevují opakovanými bakteriálními infekcemi různé závažnosti a mohou být spojeny s vyšším rizikem rozvoje malignit. Klinický fenotyp často odpovídá typu a lokalizaci varianty v příslušném genu, přičemž řada …více

Abstract

Congenital neutropenias (KN) constitute a heterogeneous group of rare genetic dis-orders characterized by a persistently reduced number of neutrophil granulocytes. These disorders typically manifest as recurrent bacterial infections of varying severi-ty and may be associated with an increased risk the development of malignancy. The clinical phenotype often corresponds to the type and localisation of …více

Klíčová slova
Shwachman-Bodian-Diamondův syndrom SBDS ribozomopatie neutropenie predikce struktury proteinu Shwachman-Bodian-Diamond syndrome ribosomopathy neutropenia protein structure prediction
Zadání práce
Gen SBDS kóduje vysoce konzervovaný protein SBDS, který hraje zásadní roli v biogenezi ribozomů. Defekty v genu SBDS jsou spojeny se Shwachman-Bodian-Diamondovým syndromem. Cílem diplomové práce je provést segregační analýzu SBDS variant v rodině s výskytem tohoto vzácného syndromu pomocí sekvenačních technik (Sangerovo a celoexomové sekvenování) a in-silico zhodnotit predikci vlivu variant na strukturu proteinu SBDS. Dále s využitím transientní overexprese v buněčné linii objasnit vliv variant jednak na stabilitu proteinu metodou Western blot, ale také na biogenezi ribozómů s pomocí analytické ultracentrifugace.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
11. 1. 2026 17:28, Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D., učo 328878
Plný text práce
2,6 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
10. 2. 2026
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D., učo 328878
VSMD ÚLGG PDM LF MU

Oponent

Mgr. Dita Říčná, Ph.D.
abs LF MU, PřF MU

Konzultant

prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D., učo 38791
IHOK FN Bohunice LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Buněčná biologie

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.