Disertační práce

Molekulární diagnostika arytmogenních syndromů s využitím genomických metod

Molecular diagnostics of arrhythmogenic disorders with the use of genomic methods

Mgr. Iva Synková
Anotace

Arytmogenní syndromy tvoří skupinu dědičných srdečních onemocnění, která jsou obecně definována absencí strukturálního onemocnění srdce a porušenými elektrickými procesy v srdečních buňkách. Jedná se o poměrně četná onemocnění v populaci, která jsou nebezpečná svou manifestací, protože prvním projevem onemocnění může být náhlé úmrtí nositele. Patřičná kardiologická vyšetření včetně molekulární diagnostiky …více

Abstract

Arrhythmogenic disorders are a group of inherited heart diseases that are generally defined by the absence of structural heart disease and impaired electrical processes in heart cells. These are relatively common diseases in the population and are dangerous in their manifestation because the first manifestation of the disease may be sudden death of the carrier. Appropriate cardiological investigations …více

Klíčová slova
Masivně paralelní sekvenování Molekulární diagnostika Arytmogenní syndromy Srdeční kanálopatie Syndrom prodlouženého QT intervalu Náhlá srdeční smrt Founder mutace Haplotypová analýza STR analýza SNP analýza
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
17. 1. 2022 10:18, RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
Plný text práce
9,3 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
4. 2. 2022
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
ÚEB Biol PřF MU

Oponenti

RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.
abs PřF MU, Centrum prenatální diagnostiky Brno
doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.
ext NCBR PřF MU, Ústav lékařské genetiky, FN a LF UP Olomouc
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Molekulární a buněčná biologie a genetika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.