Disertační práce

Varianty genu RyR2 a komorové arytmie

Mutation of RyR2 gene and ventricular arrhythmias

MUDr. Irena Andršová, učo 59983
Anotace

Mutace genu RyR2 kódujícího vápníkový kanál sarkoplazmatického retikula jsou příčinou kongenitální arytmie katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie (CPVT). Práce popisuje klinickou charakteristiku 7 českých rodin s diagnózou CPVT a výsledky mutační analýzy genu RyR2. Další skupinou byli pacienti se strukturálním onemocněním srdce. Nebyla potvrzena hypotéza, že varianty genu RyR2 mohou zvyšovat výskyt maligních arytmií u těchto jedinců.

Abstract

The RyR2 gene encodes a calcium channel of sarcoplazmatic reticulum. Mutations of this gene underlie a congenital arrhythmia, s. c. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). We present a clinical characteristic of 7 Czech families with CPVT diagnosis and results of RyR2 gene mutation analysis. This gene was also analyzed in a group of patients with structural heart disease. A hypothesis …více

Klíčová slova
zátěžová ergometrie polymorfní komorová tachykardie náhlá srdeční smrt RyR2 gen arytmická bouře mutační analýza exercise testing polymorphic ventricular tachycardia sudden cardiac death RyR2 gene arrhythmic storm mutation analysis
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
1. 11. 2012 16:02, Yvona Janošíková
Plný text práce
1 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
10. 12. 2012
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D., učo 45763
IKK FN Bohunice LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Všeobecné lékařství (čtyřleté)
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.