Bakalářská práce

Analýza mutací v genu SF3B1 u myelodysplastického syndromu

Mutational analysis of SF3B1 gene in myelodysplastic syndrome

Martina Vališová
Anotace

Myelodysplastický syndrom (MDS) je charakterizován dysplazií kostní dřeně, která se projevuje cytopenií v periferní krvi. Onemocnění je značně heterogenní a dělí se na několik podskupin s rozdílnou prognózou a klinickým průběhem. Publikované studie potvrzují asociaci mutací v genu SF3B1 (splicing factor 3b subunit 1) s přítomností prsténčitých sideroblastů a současně s lepší prognózou onemocnění. Je …více

Abstract

Myelodysplastic syndrome is characterized by dysplasia of bone marrow, which is manifested as a cytopenia in peripheral blood. This disease is very heterogeneous and is divided into several subgroups with different prognosis and clinical course. Published studies confirmed association of mutations in gene SF3B1 (splicing factor 3b subunit 1) with the presence of ring sideroblasts and correlation with …více

Klíčová slova
Myelodysplastický syndrom gen SF3B1 mutační analýza myelodysplastic syndrome gene SF3B1 mutation analysis
Zadání práce
Myelodysplastický syndrom (MDS) je charakterizován dysplazií kostní dřeně, která se projevuje cytopenií v periferní krvi. Onemocnění je značně heterogenní a dělí se na několik podskupin s rozdílnou prognózou a s rozdílnou manifestací. Publikované studie potvrzují asociaci mutací v genu SF3B1 (splicing factor 3b subunit 1) s přítomností prsténčitých sideroblastů a současně s lepší prognózou onemocnění. Je proto snaha aberace detekovat jako součást prognostických vyšetření při diagnóze MDS. Cílem bakalářské práce bude optimalizace sekvenační analýzy pro detekci mutací v genu SF3B1 v buňkách kostní dřeně pacientů s MDS.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
14. 5. 2018 09:38, Mgr. Jana Kotašková, Ph.D., učo 12064
Plný text práce
1,2 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
13. 6. 2018
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Jana Kotašková, Ph.D., učo 12064
LGen CMM CEITEC MU

Oponent

Mgr. Jiří Štika, Ph.D., učo 8741
LGen CMM CEITEC MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biochemie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.