Diplomová práce

Molekulární diagnostika syndromu Noonanové a přidružených RASopatií s využitím cíleného sekvenování příští generace

Molecular diagnosis of Noonan syndrome and related RASopathies using targeted next generation sequencing

Bc. Eliška Svobodová
Anotace

RASopatie jsou skupina onemocnění způsobených zárodečnými mutacemi v genech signalizační dráhy RAS/MAPK. Mezi tato onemocnění patří syndrom Noonanové, neurofibromatóza typu 1, Legiův syndrom, Costello syndrom a další. Přestože každé z těchto onemocnění má své typické klinické příznaky, existuje zde celá řada fenotypově se překrývajících příznaků, které značně komplikují možnost správné diagnostiky …více

Abstract

RASopathies are a group of syndromes caused by germline mutations in genes of RAS/MAPK signalling pathway. Those syndromes include Noonan syndrome, neurofibromatosis type I, Legius syndrome, Costello syndrome etc. Although all those disorders have their specific clinical features, many other phenotypically overlapping features exist, which significantly complicate the possibility of proper diagnostics …více

Klíčová slova
RASopatie sekvenování nové generace NGS mutační analýza interpretace variant RASopathies next-generation sequencing mutational analysis variants interpretation
Zadání práce
Syndrom Noonanové (NS, OMIM 163950) je relativně časté, geneticky podmíněné onemocnění s prevalencí 1 na 1200 živě narozených dětí. Toto onemocnění je charakterizováno širokou fenotypovou variabilitou a sdílí některé klinické příznaky (např. vrozená srdeční vada, růstová retardace, kosterní vady či obličejový dysmorfismus) se skupinou nemocí zvaných RASopatie. Tato skupina onemocnění autozomálně dominantního charakteru je způsobena mutacemi vzniklými převážně de novo. Mutace postihují geny kódující složky RAS/MAPK signální dráhy a v souvislosti s onemocněním bylo popsáno již více než 20 genů. Diplomová práce bude zaměřena na molekulární diagnostiku RASopatií s využitím cíleného sekvenování příští generace.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
11. 5. 2018 08:02, Mgr. Diana Grochová, Ph.D.
Plný text práce
5,3 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
4. 6. 2018
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Diana Grochová, Ph.D.
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponent

Mgr. Lucie Grodecká, Ph.D., učo 77720
ext PřF MU

Konzultant

Mgr. Monika Švarcová
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.