Bakalářská práce

Využití technologie NGS pro analýzu genů spjatých s primárními imunodeficienciemi

Application of NGS Technology in Gene Analysis of Primary Immunodeficiencies

Markéta Hrabálková
Anotace

Tato bakalářská práce se zabývá možností využití sekvenování nové generace pro analýzu mutací způsobujících primární imunodeficience. V první kapitole jsou popsány primární imu-nodeficience a jejich klasifikace. Druhá část práce je věnována nejprve historii sekvenování, a poté sekvenování nové generace, včetně principu jednotlivých technologií. Na závěr je po-psán význam a možnosti uplatnění sekvenování nové generace pro molekulární diagnostiku primárních imunodeficiencí.

Abstract

This bachelor thesis deals with the possibility of using a next generation sequencing for ana-lysis of mutations causing primary immunodeficiencies. The first chapter describes primary immunodeficiencies and their classification. The second part of the thesis is devoted first to the sequencing history and then the next generation sequencing, including the principle of technologies. Finally, the importance …více

Klíčová slova
Primární imunodeficience PID Sekvenování nové generace NGS Molekulární diagnostika Primary immunodeficiency Next-generation sequencing Molecular diagnostics
Zadání práce
Vrozené poruchy imunity představují velmi různorodou skupinu onemocnění, jak fenotypově (infekce, malignity, alergie, autoimunitní a autozánětlivá onemocnění), tak i genotypově (více než 300 genů). Obdobný fenotyp je často spojen s mnoha geny, přičemž pacienti s primárními imunodeficiencemi (PID) nesou často unikátní, dříve nepopsané mutace, často i v nekódujících oblastech genů. Zároveň se stále objevují nové geny, které způsobují PID nebo modifikují jejich průběh. Sekvenování nové generace (NGS) se jeví jako metodický přístup vhodný nejen pro studium těchto onemocnění, ale i jako jeden z diagnostických nástrojů. Práce vyžaduje nejen molekulárně genetické zvládnutí problému, ale i porozumění počítačové analýze NGS dat.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
15. 5. 2017 07:55, Mgr. Hana Grombiříková, Ph.D.
Plný text práce
1,6 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
12. 6. 2017
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Hana Grombiříková, Ph.D.
abs LF MU, PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.