Neplodnost u mužů patří mezi typické multifaktoriální komplexní onemocnění s velmi variabilním fenotypovým projevem. Až 15% případů mužské neplodnosti je asociováno s genetickými odchylkami a až 40% případů primárního testikulárního selhání není odhalena známa etiologie onemocnění. Během posledních 10 let byla vyvinuta plejáda testů pro screening delecí na chromozomu Y, nicméně výsledky moderních mikročipových celogenomových technik ukazují, že kromě abnormalit na chromozomu Y lze pozorovat u mužů se sníženou spermatogenezí genetickou zátěž (zejména delece) v rámci celého genomu. V éře sekvenování nové generace (NGS) lze předpokládat další rozšíření poznatků na základě screeningu mutací a odhalovaní kandidátních jednonukleotidových polymorfismů, které mohou být asociovány s poruchami plodnosti u mužů. Cílem bakalářské práce bude ucelený literární přehled aktuálních poznatků o genetice mužské neplodnosti, se zvláštním zaměřením na nové poznatky a výsledky produkované pomocí NGS u kohort pacientů z bělošské populace.