Diplomová práce

Přínos nové generace sekvenování v diagnostice dědičných kardiologických onemocnění

Contribution of Next-Generation Sequencing in the diagnosis of inherited cardiac diseases

Bc. Alena Veverková
Anotace

Diplomová práce se věnuje problematice diagnostiky dědičných kardiologických onemocnění metodami masivně paralelního sekvenování (MPS). Tyto metody umožňují paralelní analýzu více vzorků a více oblastí genomů v jedné analýze, což vede ke zrychlení procesu diagnostiky dědičných srdečních onemocnění, která vzhledem k heterogenitě těchto onemocnění byla dříve omezená jen na pár vybraných genů. V současné …více

Abstract

This diploma thesis is focused on the diagnosis of hereditary cardiological diseases by methods of massive parallel sequencing (MPS). These methods allow the parallel analysis of multiple samples and multiple genomic areas in one analysis, which accelerates the process of hereditary heart disease diagnosis. That was in past, due to the heterogeneity of these conditions limited to an only a few selected …více

Klíčová slova
NGS sekvenování nové generace kardiologická onemocnění kardiomyopatie segregační analýza interpretace variant Next generation sequencing inherited cardiac diseases cardiomyopathy segregation analysis variants interpretation
Zadání práce
Diplomová práce je zaměřena na problematiku hodnocení dat získaných z NGS analýz v souboru pacientů s diagnózou dědičných kardiolockých onemocnění (kardiomyopatie, arytmie, vrozené srdeční vady) s cílem shromáždit získaná data, porovnat interpretační vývoj nalezených variant jak v odborných databázích (ensembl, NCBI, HGMD, Cancer.sanger.ac.uk, OMIM, dbSNP,1000genomes….) tak i ve vznikající interní databázi vyšetřených pacientů v průběhu 2 let aplikace NGS v Cytogenetické laboratoři Brno. Současně s hodnocením nalezených variant pomocí NGS bude nutné navrhnout segregační analýzu těchto variant pomocí Sangerova sekvenování pro konfirmaci detekovaných variant a zároveň pro determinaci funkčního statusu sledované varianty.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
15. 6. 2017 13:46, prof. RNDr. Jiří Doškař, CSc., učo 2591
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
8. 6. 2017
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.

Konzultant

Mgr. Diana Grochová, Ph.D.
abs PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.