Prenatální diagnostika genetických chorob a vad představuje významnou součást péče o těhotnou ženu. Je založena na úzké mezioborové spolupráci odborníků různých lékařských specializací - například gynekologie a porodnictví, lékařské genetiky, klinické biochemie či ultrazvukové diagnostiky (Gregor et al., 2008). Sestává se z celé řady různých vyšetřovacích metod a postupů, které mají za úkol identifikovat těhotenství se zvýšeným rizikem výskytu choroby či vady a toto podezření následně potvrdit či vyvrátit. Pro potvrzení diagnózy je ovšem zapotřebí provést invazivní zákrok (například odběr plodové vody), v průběhu kterého jsou získány buňky plodu vhodné pro cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření. Pro invazivní techniky odběru biologického materiálu se obecně uvádí riziko ztráty plodu ve výši 0,5–1 % a proto je vyvíjena snaha nalézt diagnostický test, který by dokázal potvrdit diagnózu chromozomové změny i bez nutnosti invazivního odběru (tzv. neinvazivní preanatální diagnostika, NPD). Některé nové postupy, založené na analýze DNA plodu získané z krve matky (tzv. cell free fetal DNA, cffDNA), jsou již testovány a aplikovány do lékařské praxe. Z technického hlediska je při analýze cffDNA možné použít moderních metod sekvenování - zejména pak metodu masivního paralelního sekvenování - massively parallel sequencing (MPS) - díky kterým je možno odlišit DNA plodu od DNA matky a současně i stanovit, zda plod nenese numerické odchylky určitých chromozomů Cíl bakalářské práce: 1. Vyhledávání odborných zahraničních prací týkající se zvolené problematiky, především se zaměřit na nové trendy v prenatální diagnostice, na současné možnosti DNA analýzy v oblasti invazivní i neinvazivní prenatální diagnostiky. 2. Etické problémy v souvislostech s aplikací NPD v prenatální diagnostice.