Achondroplázie je nejčastější skeletální dysplázie neletálního typu s incidenci 5-15 na 100 000 porodů. Toto onemocnění je způsobené mutací v genu pro receptor fibroblastového růstového faktoru 3 (FGFR3) lokalizovaném na 4p16.3. U většiny pacientů (98%) s dg. achondroplázie se nachází mutace c.1138G>A (p.Gly380Arg) v transmembránové doméně FGFR3 genu. Většina těchto případů je sporadických a vznikají de novo mutací v otcovské linii. První prenatální projevy achondroplázie jsou patrné až v třetím trimestru gravidity, výjimečně jsou sonograficky zachytitelné již dříve. Tyto projevy zahrnují zkrácené končetiny, „tridenthand“ a vyklenutí čela. Proto se současnáprenatální molekulární diagnostika zaměřuje na detekci achondroplázie již v časném období gravidity.Neinvazivní prenatální diagnostika achondroplasií pomocí cffDNA je bezpečná alternativa k invazivnímu testování. Přesná diagnóza je důležitá pro rodičovské poradenství, a dále pro klinickou praxi v době porodu a pro novorozence s achondroplázií. Včasná diagnostika má také důležitý psychologický aspekt, protože rodiny mohou být připraveny na porod dítěte s tímto onemocněním. Cílem bakalářké práce je shrnout nejnovější poznatky o molekulární podstatě vývoje kostních dysplázií a zaměřit se především na molekulárně-diagnostické testy používané ve světě i v ČR v prenatální i postnatální lékařské praxi.