Bakalářská práce

Využití NGS technologií ke studiu sestřihu RNA

Usage of next generation sequencing technologies in the study of RNA splicing

Pavla Zíková
Anotace

Práce je zaměřena na sekvenování příští generace a využití těchto technologií pro studium sestřihu RNA. Sestřih RNA je důležitý proces, při kterém dochází ke zkracování pre-mRNA odštěpením intronových sekvencí a následným spojením exonových sekvencí. Proces sestřihu je regulován pomocí specifických regulačních sekvencí a souboru proteinů, které sestřih přímo zajišťují nebo jej ovlivňují. Nesprávné …více

Abstract

This thesis is focused on the next generation sequencing technologies and its usage in the study of RNA splicing. RNA splicing is an important process which includes shortening of the pre-mRNA by cleavage of the intronic sequences and followed by ligation of the exonic sequences. Splicing process is regulated by specific regulatory sequences and the set of proteins that directly provide the splicing …více

Zadání práce
Sestřih RNA je proces, při kterém dochází ke zkracování pre-mRNA odštěpením intronových sekvencí a následným spojením sekvencí exonových. Tento proces je regulován jak sekvenční specificitou sestřihových míst a souvisejících regulačních sekvencí, tak i souborem proteinů, které se na sestřihu přímo podílejí, nebo jej modulují. Narušení tohoto procesu může vést k nesprávnému sestavení kódujících mRNA a následnému ovlivnění fyziologických pochodů závislých na přítomnosti jednotlivých izoforem mRNA. Studium sestřihu RNA je tak jedním z důležitých prvků v porozumění genetické determinace lidských chorob. K tomu slouží jak tradiční přístupy zahrnující studium jednotlivých genů a jejich mutací, tak novější přístupy zahrnující high throughput technologie umožňující v jediném experimentu studovat velké množství genů a mutací. Cílem bakalářské práce bude zmapovat současné možnosti high throughput technologií se zaměřením na sekvenování příští generace (NGS) pro studium sestřihu RNA a pro diagnostiku vlivu mutací ovlivňujících sestřih a srovnat je s dalšími metodami studia sestřihu RNA.
Práce zkontrolována:
5. 5. 2017 08:50, Mgr. Přemysl Souček, Ph.D., učo 21156
Plný text práce
1,8 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
12. 6. 2017
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Přemysl Souček, Ph.D., učo 21156
LGen CMM CEITEC MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.