Bakalářská práce

Identifikace genetických variant spojených s dědičnými neuromuskulárními onemocněními

Identification of genetic variants associated with inherited neuromuscular diseases

Johana Kopčilová
Anotace

Dědičná neuromuskulární onemocnění jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění a jejich molekulárně genetická diagnostika představuje složitý problém. V této bakalářské práci se věnujeme molekulární podstatě vybraných dědičných neuromuskulárních onemocnění a jejich laboratorní diagnostice. Cílem této bakalářské práce je přehledně shrnout současné metodické přístupy molekulárně genetické diagnostiky dědičných neuromuskulárních onemocnění.

Abstract

Inherited neuromuscular diseases are a very heterogeneous group of diseases and their molecular genetic diagnostics represents a complex problem. In this thesis we describe the molecular genetic nature of selected inheritied neuromuscular diseases and their laboratory diagnostics. The goal of this thesis is to review contemporary metodical aproaches of molecular genetic diagnostics of inherited neuromuscular diseases.

Klíčová slova
Myotonická dystrofie facioskapulohumerální svalová dystrofie TP PCR Southern-blot hybridizace pulzní gelová elektroforéza sekvenování nové generace MLPA sekvenční varianty Myotonic dystrophy Facioscapulohumeral dystrophy Southern blot Pulsed-field gel electrophoresis Next generation sequencing Sequence variants
Zadání práce
Dědičná neuromuskulární onemocnění (NMD) se vyznačují velkou klinickou a genetickou heterogenitou, kdy patogenní sekvenční varianty v jednom genu jsou spojeny s různými fenotypovými projevy a naopak velmi podobný fenotypový projev je způsoben patogenními sekvenčními variantami v různých genech. Molekulárně genetická diagnostika NMD představuje složitý problém, který se ale díky novým metodickým přístupům založených na technikách sekvenování nové generace daří řešit a dospět tak k výsledku v podobě nalezení molekulární příčiny onemocnění pacienta. Současně tyto techniky odhalují množství sekvenčních variant, které je nutno dále analyzovat z pohledu možného spojení s onemocněním pacienta. Bakalářské práce bude zaměřena na molekulární podstatu a genetickou diagnostiku NMD.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
5. 6. 2019 08:45, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Plný text práce
1 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
18. 6. 2019
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
ÚEB Biol PřF MU

Oponent

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
IHOK FN Bohunice LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.