Prenatální diagnostika současnosti zahrnuje řadu invazivních i neinvazivních metod k detekci vrozených vad plodu. Z neinvazivních screeningových metod má ultrazvuk své nezastupitelné místo v kombinaci s dalšími neinvazivními screeningovými matodami, jako je stanovení hladin plazmatického proteinu A (PAPP-A), alfa-fetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hCG) a nekonjugovaného estriolu (UE3) v prvním a druhém trimestru gravidity. Senzitivita těchto testů screeningu se udává: až 96 % při použití integrovaného prenatálního testu (kombinace vyšetření v 1. a 2. trimestru), je však zatížena falešnou pozitivitou okolo 5 %. Současně tyto neinvazivní metodiky nejsou schopny odhalit monogenní choroby plodu. Proto je k finální genetické diagnóze zapotřebí určení fetálního karyotypu pomocí invazivních metod. Nejpoužívanější invazivní technikou je aminocentéza, kdy je uváděno riziko ztráty plodu, spojené s tímto výkonem, nižší než 1 %. Snaha o časnější karyotypizaci plodu vyústila v zavedení alternativních invazivních metod, jako je tzv. časná amniocentéza, fetoskopie, kordocentéza či odběr choriových klků, které jsou spojeny též s o něco vyšším rizikem potratu. Současné výzkumy v oblasti fetální DNA detekované v mateřské krvi (Lo et al. 1997) přináší reálné možnosti v rozšíření prenatálních diagnostických metod o neinvazivní techniku (NIPD), kterou lze s úspěšností aplikovat v detekci chromozomálních anomálií u plodu. Fetální DNA byla prvně prokázána v mateřském séru pomocí PCR detekcí Y chromozomu za použití sekvenčně specifických primerů u těhotných s mužským pohlavím plodu (Lo et al, 1997). Podíl fragmentované fetální DNA v celkovém množství DNA v plazmě těhotné ženy je přibližně 3% v časnější fázi těhotenství a v třetím trimestru může dosahovat až 20 %. Prvotní aplikace NIPD byly změřeny na analýzu specifické paternálně odvozené frakce DNA, jako testování pohlaví u těhotenství s rizikem X –vázaných chorob, stanovení RhD faktoru a analýz monogenních chorob s paternálním původem jako Huntingtonova choroba, cystická fibróza, achondroplazie a další. Aplikace nových technologií, především nové generace sekvenování (NGS) přináší nové možnosti NIPD i v oblasti maternálních monogenné dědičných chorob. Cílem bakalářské práce je shrnout poznatky o možnostech neinvazivní prenatální diagnostiky (NIPD) s využitím ffDNA v plazmě mateřské krve zaměřit se na množnosti aplikace nových technologií v oblasti NIPD, především na sekvenační metody nové generace (NGS) Lo et al., 1997. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet.350:485-48