Bachelor's thesis

The sequence variability of the human mitochondrial genome and its impact on the pathogenesis of autism spectrum disorders

Sekvenční variabilita lidského mitochondriálního genomu a její význam v patogenezi poruch autistického spektra

Natálie Sedláková
Abstract

Tato bakalářská práce se zabývá vlivem sekvenční variability lidského mitochondriálního genomu na poruchy autistického spektra. U jedinců trpících těmito poruchami byl nalezen zvýšený výskyt mitochondriálních dysfunkcí oproti zbytku populace. Skupina osob sporuchou autistického spektra a současnou mitochondriální poruchou vykazuje nestandardní symptomy pro idiopatický autismus …more

Abstract

This bachelor's thesis deals with the effect of the sequence variability of the human mitochondrial genome on the pathogenesis of autism spectrum disorders. An increased occurrence of mitochondiral dysfunctions has been found in individuals with those disorders. Agroup of patients with both autism spectrum disorder and an mitochondrial dysfunction is showing symptoms not usual …more

Keywords
poruchy autistického spektra autismus mitochondrie mitochondriální dysfunkce mitochondriální onemocnění mitochondriální DNA autism spectrum disorders autism mitochondria mitochondrial dysfunction mitochondrial disease mitochondrial DNA
Thesis description
Poruchy autistického spektra (PAS) jsou charakterizovány jako poruchy centrální nervové soustavy nejasné etiologie. Na jejich vzniku a rozvoji se předpokládá význam genetické predispozice, epigenetických modifikací a vlivů vnějšího prostředí. Současné studie využívající technologie sekvenování „nové generace“ naznačují také spojení mezi PAS a dysfunkcemi mitochondrií vlivem poruch energetického metabolismu, jejichž příčinou jsou patogenní sekvenční varianty v jaderném a mitochondriálním genomu.
Administrative information
The thesis has been checked:
8/7/2019 06:43, Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D., UČO 357389
Full text of thesis
1 MB / file PDF
Attachments (1)
Language used
Czech Czech
Defence date
18/6/2019
The thesis was defended successfully

Supervisor

Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D., UČO 357389
ÚEB Biol PřF MU

Reader

Mgr. Helena Peschelová, Ph.D., UČO 393312
ÚEB Biol PřF MU
Cite this text
Masaryk University Faculty of Science
Programme
Biology
Field of Study

Theses on a related topic

List of theses with an identical keyword.

Similar documents

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.