OSNOVA PROJEKTU 1. Vymezení řešené problematiky a základních pojmů Tématem bakalářské práce je problematika kvality života osob s GS. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění, jde převážně o postižení oka, ucha a páteře. Charakteristickými viditelnými vlastnostmi syndromu může být například obličejová asymetrie, typické je také zešikmení očí či poruchy vidění. GS není příliš běžné postižení, dle výzkumů postihuje častěji muže než ženy. GS neovlivňuje postiženého pouze po estetické stránce, ale výrazně zasahuje i do komunikace, vzdělávání a celkového zdravotního stavu postiženého, jelikož se zde objevuje mnoho přidružených postižení. Zastoupení jednotlivých symptomů u postižených jedinců je různé, z toho vyplývá i odlišná kvalita života. Teoretická část je rozdělena na dvě kapitoly. První z nich se bude zabývat obecně syndromovými postiženími, druhá přímo problematikou GS. Jedná se o vzácný syndrom onemocnění, z toho důvodu se v česky psaných publikacích nenachází mnoho informací, je potřeba čerpat zejména ze zahraničních literatury či lékařských publikací. Druhá část bakalářské práce je praktická a bude zjišťovat dopad GS na kvalitu života jedinců a jejich rodin. 2. Shrnutí dosavadního stavu řešení či poznání Bakalářská práce je rozdělena do dvou částí. První část teoretická vychází převážně ze studia odborné literatury jak české, tak zahraniční. Druhá část, praktická, se bude zabývat podrobnými kazuistikami tří dětí/dospělých s GS. Pro výzkumnou část budou vybráni jedinci různých věkových kategorií, aby bylo možné poukázat na možnosti rané péče, výchovy a vzdělávání, možnost studia a pracovního uplatnění, rodinného života i s ohledem na posun za poslední roky v oblasti péče o jedince se syndromovými postiženími a pokroky v oblasti medicíny a speciální pedagogiky. 3. Cíl práce Hlavním cílem bakalářské práce bude zejména shrnutí problematiky GS, zpracování komplexních a ucelených informací o syndromu a jeho přiblížení široké veřejnosti. Neméně podstatným cílem práce bude zjistit dopad GS na kvalitu života u vybraných jedinců, vzdělání a výchovy osob s tímto syndromem. 4. Pracovní postup Práce je rozdělena na dvě hlavní části – teoretickou a praktickou. Teoretická část tvoří přibližně třetinu celé práce a zabývá se popisem syndromových postižení a GS. Praktická část je zaměřena na kazuistiky konkrétních osob s GS. Zde budou použity metody kvalitativně výzkumného šetření, polostrukturovaných rozhovorů, pozorování a analýz dokumentů a výsledků činností. Veškerá data budou v bakalářské práci uvedena anonymně a s podepsáním souhlasu GDPR. 5. Organizační, materiální a finanční zabezpečení práce Časový harmonogram bakalářské práce: - jarní semestr 2019: konzultace s vedoucí práce a odevzdání projektu bakalářské práce - podzimní semestr 2019: pravidelné konzultace, vypracování teoretické části na základě literatury a vypracování kazuistik - jarní semestr 2020: kontrola a průběžné konzultace, odevzdání bakalářské práce 6. Předpokládané využití výsledků Bakalářská práce bude zpřístupněna na serveru Masarykovy univerzity. Výsledky práce budou určeny všem, které problematika GS zajímá. Bakalářská práce by mohla být přínosná například rodičům dětí s GS a lidem, kteří se s tímto onemocněním v životě setkají.