Bakalářská práce

Studium proteinů asociovaných s vrozenou anemií

Study of proteins associated with congenital anemia

Tereza Paříková
Anotace

Vrozená anémie je skupina vzácných dědičných onemocnění, která se vyznačují neefektivní erytropoézou. Typickými fenotypovými znaky vrozené anémie typu I (CDA-I) jsou mezijaderné můstky a houbovitý heterochromatin v erytroblastech. Nemoc CDA-I je spojená s mutacemi dvou proteinů – Codanin1 a CDIN1. Codanin1 reguluje přísun histonů do jádra během S-fáze buněčného cyklu – je tedy esenciální pro organizaci …více

Abstract

Congenital dyserythropoietic anaemia (CDA) is a group of rare hereditary diseases characterised by ineffective erythropoiesis. Typical features of CDA type I include internuclear bridges and spongy heterochromatin in erythroblasts. CDA-I is associated with mutations in two proteins—Codanin1 and CDIN1. Codanin1 acts as a negative regulator of histone supply during the S-phase of the cell cycle, which …více

Klíčová slova
congenital dyserythropoietic anaemia Codanin1 CDIN1 mutation protein-protein interaction vrozená anémie mutace protein-proteinová interakce
Zadání práce

Vrozená dyserytropoetická anémie typu I (CDA-I) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované neefektivní erytropoézou a morfologickými abnormalitami erytroblastů v kostní dřeni. Vrozené abnormality se projevují na úrovni buněčného jádra jako mezijaderné můstky nebo heterochromatinem podobným švýcarskému sýru.

CDA-I je spojena s mutacemi dvou proteinů - Codanin1 a CDIN1. Codanin1 reguluje přístup histonů do buněčného jádra, čím ovlivňuje sestavovaní nukleozomů. CDIN1 je nedávno objevený protein, který váže C-konec Codaninu1. Mutace v Codaninu1 a CDIN1 jsou kritické pro progresi CDA-I.

V rámci závěrečné práce bude probíhat testování, jak mutace v CDIN1 související s onemocněním narušují jejich vzájemnou interakci CDIN1 a Codanin1.

Výsledkem práce budou nové poznatky o interakčním mechanismu vazby Codanin1 a CDIN1 ve vztahu k iniciaci onemocnění CDA-I.

Administrativní informace
Práce zkontrolována:
16. 5. 2024 21:17, doc. Mgr. Ctirad Hofr, Ph.D., učo 7807
Plný text práce
1,9 MB / soubor PDF
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
26. 6. 2024
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. Mgr. Ctirad Hofr, Ph.D., učo 7807
NCBR PřF MU

Oponent

Ing. Blanka Pekárová, Ph.D., učo 236500
FGPR MCGPR CEITEC MU

Konzultant

Mgr. Pavel Veverka, Ph.D., učo 379485
NCBR PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Aplikovaná biochemie

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.