Disertační práce

Genetika dědičných typů kardiomyopatií

Genetics of inherited cardiomyopathy

MUDr. Linda Skutková
Anotace

Tato práce se zabývá současnými možnostmi genetických vyšetření dědičných typů kardiomyopatií. Hlavním cílem bylo stanovit strategii pro klinické a genetické testování pacientů s tímto typem onemocnění. Bylo dosaženo spolupráce mezi klinickými obory kardiologie, pediatrie, interní medicíny, klinické genetiky a molekulárně biologické diagnostiky. Genetické testování se stalo součástí vyšetřovacího procesu …více

Abstract

The aim of this study was to extend the current possibilities of genetic testing of inherited cardiomyopathies. The main goal was to set a strategy for clinical and genetic diagnostics of patients with this type of the disease. Collaboration of cardiology, pediatrics, internal medicine, clinical genetics and molecular biology was achieved. Genetic testing became an integral part of the examination …více

Klíčová slova
dědičné kardiomyopatie molekulární diagnostika genetika mutace sekvenování nové generace Sangerovo sekvenování
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
8. 11. 2016 08:51, prof. MUDr. Hana Hrstková, CSc., učo 2771
Plný text práce
76,7 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
20. 12. 2016
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. MUDr. Hana Hrstková, CSc., učo 2771
PeK PDM LF MU

Oponenti

MUDr. Jaroslav Wiedermann, CSc.
Dětská klinika FN Olomouc
MUDr. Alice Krebsová, Ph.D.
Klinika Kardiologie, kardiologické ambulance - Institut klinické a experimentální medicíny Praha
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Pediatrie (čtyřleté)
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.