Diplomová práce

Vliv Cdk13 deficience na vývoj zubů a okolních tkání

The effect of Cdk13 deficiency on the development of teeth and surrounding tissues

Yelyzaveta Vítková
Anotace

CDK13 je gen kódující protein cyklin-dependentní kinázu 13, která se podílí na řadě biologických procesů, zejména na regulaci transkripce a posttranskripčních modifikací, konkrétně sestřihu RNA, a také na regulaci translace. V lidské populaci bylo popsáno více případů, kdy mutace v genu CDK13 vedly k vývojovým vadám různých tkání a orgánů. Nejčastěji se jedná o vrozené vady srdce, kraniofaciálních …více

Abstract

CDK13 is a gene encoding cyclin-dependent kinase 13, which is involved in a range of biological processes, particularly in the regulation of transcription and post-transcriptional modifications, specifically RNA splicing, as well as in the regulation of translation. Several cases have been described in the human population in which mutations in the CDK13 gene lead to developmental defects affecting …více

Zadání práce

Cdk13 je gen kódující protein Cyklin-dependentní kináza 13, která je potřebná pro různé biologické procesy, například pro regulaci transkripce a posttranskripčních modifikací, konkrétně splicingu, ale také regulaci translace. V lidské populaci bylo popsáno více případů, kdy mutace v genu CDK13 způsobila vývojové vady různých tkání a orgánů. Nejčastěji se jedná o vývojové vady srdce, obličejových struktur a také vývojové vady intelektu. Dále bývá také často postižen mozek, ledviny a končetiny. Byly však také popsány vývojové vady čelistí a zubů, jmenovitě mikrognacie, retrognacie, malokluze, oligodoncie, hypodoncie nebo změny ve tvaru zubů. Pro studium vlivu Cdk13 deficience na vývoj zubů budeme používat myší model, který se využívá pro studium tohoto vzácného vývojového onemocnění. Zmíněný myší model má podobné fenotypové projevy, včetně vývojových vad hlavy. Cdk13 deficience způsobuje embryonální letalitu mezi 14. a 15. embryonálním dnem. U myší se zub začíná vyvíjet přibližně okolo 11. embryonálního dne a tudíž se zaměříme na raný vývoj zubů a okolních tkání, zejména alveolárních kostí, chrupavek a dalších přilehlých tkání. V experimentální části budeme zkoumat změny v počtu a morfologii zubních zárodků a okolních tkání pomocí klasických histologických metod. Dále se také zaměříme na změny v genové expresi pomocí in situ hybridizace a na proteinové úrovni pomocí imunohistochemické metody. Cílem této práce bude tedy popsat vliv Cdk13 deficience na raný vývoj zubů a okolních tkání u myšího modelu a pokusit se objasnit, které buněčné procesy nezbytné pro správný vývoj zubů jsou narušeny.

Práce zkontrolována:
6. 5. 2026 07:43, Mgr. Marek Hampl, Ph.D., učo 386957
Plný text práce
19,3 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
3. 6. 2026
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Marek Hampl, Ph.D., učo 386957
Zivoc ÚEB Biol PřF MU

Oponent

Mgr. Hana Kotasová, Ph.D., učo 151025
ÚHE Teorie LF MU

Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Plán
Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Embryolog
  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.