Diplomová práce

Úloha CDK13 deficience ve vývoji končetin

Role of CDK13 deficiency in limb development

Bc. Nela Jandová
Anotace

Cyklin-dependentní kináza 13 (CDK13) je řazena mezi tzv. transkripční kinázy, díky její schopnosti fosforylovat RNA polymerázu II a ovlivňovat tak transkripci genu. Mutace tohoto genu způsobují u pacientů vrozené srdeční vady, abnormální vývoj centrálního nervového systému a obličejové dysmorfie. Pro studium funkce CDK13 byl vytvořen Cdk13-deficientní myší model, který má podobný fenotypový projev …více

Abstract

Cyclin-dependent kinase 13 (CDK13) is a transcriptional kinase with the ability to regulate transcription via phosphorylation of RNA polymerase II. In human patients, the mutation in CDK13 gene is associated with congenital heart defect, anomalies in central nervous system and facial dysmorphic features. The recently generated Cdk13-deficient mouse model exhibits a similar phenotypic manifestation …více

Klíčová slova
CDK13 cyklin-dependentní kináza 13 vývoj končetin Cdk13-deficientní myší model SHH signální dráha cyclin-dependent kinase 13 limb development Cdk13-deficient mouse model SHH signaling pathway
Zadání práce
Mutace v genu CDK13 byla u lidí recentně asociována s řadou vývojových poruch včetně kongenitálních srdečních poruch či kraniofaciálních defektů. V tomto projektu se budeme soustředit na stanovení úlohy CDK13 ve vývoji končetin. Nejdříve bude popsán externí fenotyp a mikroskopická stavba končetinových struktur u CDK13-deficientních zvířat v raných i pozdějších embryonálních stádiích. Dále budou determinovány změny buněčné dynamiky a schopnost jejich diferenciace. Následně budou analyzovány celogenomové exprese s využitím RNA sekvenace. Data budou validována s využitím QPCR a imunohistochemických detekcí. Hlavním cílem projektu je odhalit buněčné a molekulární mechanizmy zodpovědné za vznik vývojových abnormalit u CDK13-deficientních pacientů.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
17. 5. 2022 06:35, prof. RNDr. Marcela Buchtová, Ph.D., učo 134042
Plný text práce
1,4 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
22. 6. 2022
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. RNDr. Marcela Buchtová, Ph.D., učo 134042
Zivoc ÚEB Biol PřF MU

Oponent

RNDr. Mária Hovořáková, Ph.D.
LF1 UK

Konzultanti

Mgr. Marek Hampl, Ph.D., učo 386957
Zivoc ÚEB Biol PřF MU
doc. Mgr. Jiří Kohoutek, Ph.D., učo 19829
ÚPF Teorie LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Vývojová biologie

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.