Primární cilie jsou mikrotubulární organely, nacházející se na většině membrán buněk obratlovců. Mají schopnost přijímat a převést molekulární signály, na které poté iniciují příslušnou odpověď. Díky této vlastnosti jsou důležitou součástí několika vývojových signalizačních drah. Jedná se například o SHH či FGF dráhy, které jsou nezbytné pro správné formování končetin. Mutace v genech specifických pro primární cilie způsobují poruchy v jejich funkci nebo struktuře, které následně vedou k alteraci buněčné odpovědi a vzniku defektů končetin. Cílem práce bude shrnutí dosavadních znalostí o výskytu primárních cilií v jednotlivých stukturách končetin a funkci, kterou mají v signalizačních drahách během jejich vývoje, dále sumarizace vývojových defektů končetin u myších modelů či lidských pacientů.