Diplomová práce

Genetická detekce achondroplazie u historického kosterního materiálu

Genetic detection of achondroplasia in historical skeletal material

Bc. Martin Rusinko
Anotace

Achondroplazie je dědičné onemocnění kostí postihující jedno z 20 až 30 tisíc živě narozených dětí. Jedná se o nejfrekventovanější geneticky podmíněný typ nízkého vzrůstu u lidí. Postižení se manifestuje neúměrně krátkými proximálními segmenty končetin spolu s typickým vzhledem hlavy a obličeje. 95% případů achondroplazie je způsobeno bodovou mutací p.Gly380Arg v genu FGFR3, který reguluje enchondrální …více

Abstract

Achondroplasia is an inherited bone disorder that occurs in one in 20,000 to 30,000 live recent births. It is the most prevalent form of genetically determined human dwarfism. Affected people are characterized by disproportionately short proximal segments of limbs and distinctive craniofacial appearance. 95% of cases is caused by a point mutation p.Gly380Arg in the FGFR3 gene which regulates endochondral …více

Klíčová slova
starobylá DNA aDNA paleopatológia achondroplázie disproporcionální trpaslictví nanismus genetika FGFR3 ancient DNA paleopathology achondroplasia disproportionate dwarfism nanism genetics
Zadání práce
Cílem diplomové práce je výběr vhodných skeletů se znaky nanismu. U těchto jedinou budou změřeny antropometrické rozměry. Dále bude navržen vhodný protokol pro detekci polymorfismů v genu FGFR3. Tento postup bude optimalizován pro specifika starobylé DNA a zaveden u vybraných vzorků. Doporučená literatura: Boer L., Naue J., de Rooy L., Oostra R.2017. Detection of G1138A Mutation of the FGFR3 Gene in Tooth Material from a 180-Year-Old Museological Achondroplastic Skeleton. Genes.8(9):1-10. Pusch C.,Broghammer M., Nicholson G.J, Nerlich A. G., Zink A., Kennerknecht I., Bachmann L., Blin N. 2004. PCR-induced sequence alterations hamper the typing of prehistoric bone samples for diagnostic achondroplasia mutations. Mol. Biol. Evol. 21:2005–2011.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
10. 5. 2019 09:28, Mgr. et Mgr. Kristýna Brzobohatá, Ph.D.
Plný text práce
11,3 MB / soubor PDF
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
10. 6. 2019
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. et Mgr. Kristýna Brzobohatá, Ph.D.
ÚEB Biol PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.