Isocitrát dehydrogenáza (IDH) je enzym katalyzující oxidativní dekarboxylaci isocitrátu na alfa-ketoglutarát za produkce NADPH, a hraje tak významnou roli v Krebsově cyklu, metabolismu látek či buněčné homeostáze. Mutace v genech kódujících cytoplazmatické a mitochondriální formy enzymu (IDH1/2) jsou spojovány s procesem onkogeneze. Od svého objevení (Parsons a kol., 2008) jsou primárně spojovány s difúzními gliomy, nejčastějšími primárními nádory CNS v dospělé populaci. V roce 2016 klasifikace CNS nádorů dle WHO prošla přelomovou změnou – standartní histopatologická klasifikace byla rozšířena o molekulární diagnostiku a mutační stav IDH1/2 se stal ústředním diagnostickým markerem difúzních gliomů. Gliomy představují heterogenní skupinu nádorů vykazující kromě různých morfologických a genetických znaků také velmi variabilní odpověď na terapii, přesná diagnostika a klasifikace nádoru je tedy pro volbu vhodné terapie klíčová. Zlatý standard diagnostiky, imunohistochemické stanovení (IHC), je schopen detekovat většinu mutací IDH (IDH1 R132H), nekanonické mutace (non-IDH1 R132H) však ne. Světová zdravotnická organizace proto v rámci integrované diagnostiky z roku 2021 doporučuje provést u všech IHC negativních gliomů (pacientů do 55 let) sekvenční analýzu. Tato práce bude zaměřena na stanovení mutačního stavu IDH1/2 pomocí sekvenování nové generace (NGS) u pacientů Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně (FNUSA) s cílem poskytnout klinickým lékařům zásadní informace pro stanovení správné diagnózy (dle WHO CNS5 klasifikace) a volbu vhodné terapie. Část práce se bude také věnovat verifikaci výsledků IHC s Real-Time PCR u vzorků, u kterých se verifikace molekulárně-genetickou metodou standartně neprovádí (tj. IHC pozitivních, IHC negativních u pacientů nad 55 let). Praktická část diplomové práce bude provedena v Laboratoři molekulární a genetické diagnostiky Mikrobiologického ústavu FNUSA ve spolupráci s I. Ústavem patologie FNUSA Brno.