Disertační práce

Prognostický význam genetických abnormalit u monoklonální gamapatie nejasného významu

Prognostic Significance of Genetic Abnormalities in Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance

Mgr. Aneta Mikulášová
Anotace

Monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) je premaligní prekurzor mnohočetného myelomu (MM) s 1% rizikem progrese ročně. Biologickou podstatou je nádorové zmnožení klonu plazmatických buněk, které však mají ve stádiu MGUS premaligní charakter nedostačující pro rozvoj klinických příznaků. Doposud provedené molekulárně genetické analýzy prokázaly přítomnost specifických genetických abnormalit jako …více

Abstract

Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is a premalignant precursor of multiple myeloma (MM) with a 1% risk of progression per year. The biological basis of monoclonal gammopathies is malignant proliferation of plasma cells. The tumor clone of plasma cells is insufficient for the development of clinical symptoms in MGUS. Although targeted molecular genetic analyses have shown the …více

Zadání práce
Mnohočetný myelom (MM) je charakterizován zhoubnou proliferací jednoho klonu plazmatických buněk, které produkují jedinečný typ monoklonálního imunoglubulinu. Příčina onemocnění je neznámá. MM se podílí 1% na celkové četnosti nádorů a je druhým nejčastějším hematologickým nádorovým onemocněním. Klinický obraz i průběh onemocnění je velice heterogenní, od případů agresivních těžce invalidizujících s mnohočetnými frakturami obratlů i dlouhých kostí, závažnou cytopenií a poškozením ledvin po asymptomatický myelom charakterizovaný pouze přítomností monoklonálního imunoglobulinu a zvýšeného počtu plasmocytů v kostní dřeni. MM je stále i přes značné pokroky v terapii považován za nevyléčitelné onemocnění. Po různě dlouhém období remise dochází neodvratně k relapsu onemocnění a nutnosti další léčby. Aktivita MM v období relapsu se projevuve rovněž velice různě. Jednou z nejhůře ovlivnitelných forem relapasu jsou extramedulární ložiska (EM). Extramedulární postižení mnohočetným myelomem je definováno jako nález nádorových buněk mimo kostní tkáň. Cílem studie bude hodnocení prognostického významu specifických chromozomových aberací plasmocytů u pacientů s EM a zhodnocení léčebné odpovědi u pacientů léčených pouze konvenční léčbou a autologní transplantací, skupiny léčené konvenční léčbou s následnou autologní transplantací a v době relapsu účinnými léky a skupiny léčené novými léky již v primoléčbě
Práce zkontrolována:
29. 4. 2016 07:51, doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., učo 1881
Plný text práce
54,5 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
17. 6. 2016
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., učo 1881
ÚEB Biol PřF MU

Oponenti

prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc., učo 133083
ÚEB Biol PřF MU
doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.
1. LF UK a VNF, Praha

Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biologie (čtyřleté)
  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.