Disertační práce

Molekulárně genetická diagnostika epidermolysis bullosa

Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa

Mgr. Barbora Jeřábková, učo 14558
Anotace

Epidermolysis bullosa (EB) je vzácné dědičné onemocnění kůže, jehož základním projevem je extrémně křehká kůže a tvorba puchýřů, které vznikájí působením malého tlaku, třením nebo i spontánně. EB je tradičně rozdělována do tří základních typů podle toho, ve které vrstvě dermo-epidermální junkce puchýř vzniká: i) epidermolysis bullosa simplex (EBS); ii) dystrofická epidermolysis bullosa (DEB); iii) …více

Abstract

Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disease characterized by extremely fragile skin and recurrent skin blistering after mild or none mechanical trauma. Traditionally, EB is classified in three major categories according to the level of dermoepidermal separation at the basement membrane (BM) zone: i) epidermolysis bullosa simplex (EBS); ii) dystrophic epidermolysis bullosa (DEB); iii) junctional …více

Klíčová slova
epidermolysis bullosa dystrofická epidermolysis bullosa epidermolysis bullosa simplex vrozené onemocnění kůže molekulárně genetická diagnostika kolagen typu VII keratin 5 keratin 14 intermediární filamenta extracelulární matrix mutace v genech COL7A1 KRT5 a KRT14
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
14. 2. 2012 07:41, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Plný text práce
1 MB / soubor PDF
Přílohy (2)
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
6. 4. 2012
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
ÚEB Biol PřF MU

Oponenti

RNDr. Marie Vojtíšková, CSc.
Biofyzikální ústav AV ČR
doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
Pediatrická klinika FN Brno
Autor posudku dosud neidentifikován.
Autor posudku dosud neidentifikován.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biologie (čtyřleté)
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.