Diplomová práce

Neuromuskulární onemocnění – identifikace a interpretace genetických variant

Neuromuscular diseases – identification and interpretation of genetic variants

Bc. Johana Kopčilová
Anotace

Pletencové svalové dystrofie (LGMD) jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou dědičných neuromuskulárních onemocnění. V závislosti na asociovaných genech se LGMD dělí do 29 subtypů. Molekulárně genetická diagnostika LGMD je v současné době založena na technikách sekvenování nové generace a bioinformatickém zpracování dat. Identifikovanými patogenními genetickými variantami mohou být varianty malého …více

Abstract

Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMDs) are a clinically and genetically heterogeneous group of neuromuscular disorders. LGMDs are divided into 29 subtypes depending on the associated genes. Molecular genetic diagnostics of LGMDs is based on the techniques of next generation sequencing and bioinformatic data analysis. Pathogenic genetic variants of small range, as well as large deletions and duplications …více

Klíčová slova
Dědičná neuromuskulární onemocnění Pletencové svalové dystrofie TRAPPC11 MLPA Long-range PCR Sangerovo sekvenování Inherited Neuromuscular Disorders Limb Girdle Muscular Dystrophies Sanger sequencing
Zadání práce
Neuromuskulární onemocnění (NMD) se vyznačují velkou klinickou a genetickou heterogenitou. Molekulárně genetická diagnostika NMD představuje složitý problém, který se ale díky metodickým přístupům založených na technikách sekvenování nové generace (NGS) daří řešit a dospět tak k výsledku v podobě nalezení molekulární příčiny onemocnění pacienta. Diplomová práce bude zaměřena na identifikaci delecí/duplikací ve vybraných genech pomocí techniky MLPA a ověřování variant identifikovaných pomocí NGS přímou sekvenční analýzou a interpretací těchto variant.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
25. 5. 2021 10:59, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Plný text práce
3,9 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
24. 6. 2021
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
NCBR PřF MU

Oponent

Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D., učo 357389
ÚLGG PDM LF MU

Konzultant

Mgr. Zuzana Hrubá
ÚEB Biol PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Lékařská genetika a molekulární diagnostika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.