Diplomová práce

Analýza vybraných genetických aberací u děložních leiomyomů

Analysis of selected genetic aberrations in uterine leiomyomas

Bc. Šárka Ševčíková
Anotace

Děložní leiomyomy (DLM) jsou benigní nádory, jejichž vznik a vývoj je provázen různými genetickými změnami. Mutace v genu MED12 se vyskytuje až u 80 % všech leiomyomů, nicméně časté jsou také chromozomové aberace. Mezi ně patří například trizomie chromozomu 12 nebo delece v oblasti dlouhého raménka chromozomu 7. Cílem této diplomové práce bylo provést komplexní analýzu těchto genetických aberací u …více

Abstract

Uterine leiomyomas (UL) are benign tumours whose origin and development is accompanied by various genetic changes. Mutations in the MED12 gene occur in up to 80% of all leiomyomas, but chromosomal aberrations are also common. These include, for example, trisomy of chromosome 12 or deletion in the long arm of chromosome 7. The aim of this thesis was to perform a comprehensive analysis of these genetic …více

Klíčová slova
děložní leiomyomy MED12 delece 7q trizomie 12 HMGA2 estrogen progesteron FISH Sangerovo sekvenování uterine leiomyoma 7q deletion trisomy 12 progesterone Sanger sequencing
Zadání práce
Vznik leiomyomů je asociován s mutacemi některých genů a charakteristické jsou také somatické chromozomové aberace, které mohou být velmi heterogenní. Cílem práce je analýza nejčastějších genetických abnormalit u leiomyomů, kterými jsou zejména trizomie chromosomu 12, delece chromosomu 7 (7q) a mutace genu MED12.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
17. 6. 2024 19:28, RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D.
Plný text práce
1,6 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
20. 6. 2024
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D.
ÚEB Biol PřF MU

Oponent

Josef Srovnal, MD, PhD
INSTITUTE OF MOLECULAR AND TRANSLATIONAL MEDICINE Faculty of Medicine and Dentistry Palacky University Olomouc Hněvotínská 5, 779 00 Olomouc
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Lékařská genetika a molekulární diagnostika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.