Sekvenování DNA patří již řadu let ke standardním postupům používaných při molekulárně-genetické diagnostice dědičných chorob. Do poloviny minulého desetiletí jednoznačně dominovaly sekvenační techniky založené na Sangerově principu, a to především díky automatizovaným sekvenátorům na bázi kapilární elektroforézy. V roce 2005 byl na trh uvedený první z přístrojů, které jsou nyní označované jako nová, druhá generace sekvenačních přístrojů (případně jako „další generace“ – Next Generation Sequencing, NGS). Tyto přístroje od svého uvedení postupně téměř ovládly oblast základního či aplikovaného výzkumu zabývajícího se analýzou DNA. Nyní NGS vstupuje i do klinické diagnostiky. Jedná se zejména o aplikace, kde se vyžaduje velké množství sekvenačních informací případně vysoká citlivost. Klinická diagnostika využívající metodickou platformu NGS umožňuje přinést v krátké době správné a přesné výsledky, které slouží jako přímý výstup pro stanovení diagnózy a určení adekvátní terapie (personalizovaná medicína).