Disertační práce

Structural studies of RNA-protein and protein-protein interactions causing mis-splicing of CFTR exon 9

Christelle Beaumont, M.Sc.
Anotace

Interakce mezi RNA a proteinem hrají klíčovou roli při aberantním sestřihu exonu 9 CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Přeskočení exonu 9 vede k produkci nefunkčního chloridového kanálu spojeného s těžkými formami cystické fibrózy. Nesprávné vysazení závisí především na odchylkách v polymorfním (TG)m lokusu Tn před exonem 9. Na úrovni pre-mRNA vytváří prodloužené vazebné místo …více

Abstract

RNA-protein interactions play a key role in the aberrant splicing of CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) exon 9. Exon 9 skipping leads to the production of a non-functional chloride channel associated with severe forms of cystic fibrosis. The mis-splicing depends primarily on variations in the polymorphic (TG)m Tn locus upstream of exon 9. At the pre-mRNA level, it generates …více

Klíčová slova
Alternativní sestřih CFTR pre-mRNA protein vázající RNA způsob vazby RNA NMR spektroskopie Alternative splicing RNA binding protein RNA-binding mode NMR spectroscopy
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
21. 5. 2025 12:39, Mgr. PharmDr. Peter Lukavsky, Dr. rer. nat., učo 114682
Plný text práce
11,6 MB / soubor PDF

Upozornění:

Část závěrečné práce byla v souladu s § 47b zákona o vysokých školách skryta z důvodu překážky pro její zveřejnění do 3. 11. 2026.

Odůvodnění: Souhlasím se skrytím částí dizertační práce z důvodu ochrany práv (originální data a výsledky určené k budoucímu publikování).

Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
10. 6. 2025
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. PharmDr. Peter Lukavsky, Dr. rer. nat., učo 114682
NCBR PřF MU

Oponenti

prof. Ing. Richard Hrabal, CSc.
ext NCBR PřF MU, VŠCHT Praha
Janez Plavec, Ph.D.
University of Ljubljana
prof. Mgr. David Staněk, Ph.D.
ext NCBR PřF MU, Ústav molekulární genetiky AV ČR
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Biomolekulární chemie a bioinformatika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.