Disertační práce

Epidermolysis bullosa congenita - korelace genotypu a fenotypu u pacientů EB Centra ČR

Epidermolysis bullosa congenita - genotype and phenotype corelation in patients from EB Centre CR

Ing. MUDr. Jana Kýrová
Anotace

Úvod. Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné dědičné onemocnění vedoucí ke zvýšené fragilitě kůže. EB je způsobena mutacemi v genech převážně pro strukturální proteiny kůže, které zajišťují mechanickou odolnost epidermis a její ukotvení k hlubším strukturám dermis. V roce 2014 byla publikována současná klasifikace, která rozlišuje 40 různých forem EB lišících se klinickými projevy i prognózou …více

Abstract

Background. Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, inherited disease leading to increased fragility of the skin. The present classification distinguishing 40 different forms of EB with different clinical manifestation and prognosis was published in 2014. Variability of EB is driven by the variability of protein malfunctions. Recognition of mutations leading to protein alteration substantialy …více

Klíčová slova
Epidermolysis bullosa congenita genotyp fenotyp etiopatogeneze mutace incidence prevalence Epidermolysis bullosa congenita genotype phenotype ethiopathogenesis mutation prevalence
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
28. 4. 2016 18:01, MUDr. Hana Bučková, Ph.D., učo 23961
Plný text práce
2 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
14. 9. 2016
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

MUDr. Hana Bučková, Ph.D., učo 23961
DerKI FN USA LF MU

Oponenti

doc. MUDr. Dušan Buchvald, PhD.
prof. MUDr. Jana Hercogová, CSc., MHA
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Dermatovenerologie (čtyřleté)
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.