Diplomová práce

Analýza klonální evoluce pod vlivem terapie u pacietů s myeloproliferativním onemocněním

Analysis of therapy driven clonal evolution in patients with myeloproliferative disease

Bc. Kristýna Ehlová
Anotace

Myeloproliferativní onemocnění jsou klonální hematologická onemocnění spojená s nadbytkem zralých buněk jedné nebo více myeloidních řad v cirkulaci. Byly popsány somatické patogenní varianty ve třech genech (JAK2, CALR, MPL) zodpovědných za rozvoj těchto onemocnění. Zejména v době progrese však dochází ke kumulaci patogenních variant i v dalších genech. Cílem této diplomové práce bylo popsat vývoj …více

Abstract

Myeloproliferative disorders are clonal hematological diseases associated with an excess of mature cells of one or more myeloid lineages in the circulation. Somatic pathogenic variants in three genes (JAK2, CALR, MPL) responsible for development of these diseases have been described. However, especially at the time of progression, pathogenic variants accumulate in other genes as well. The aim of this …více

Klíčová slova
Myeloproliferativní onemocnění JAK2 CALR MPL klonální evoluce masivní paralelní sekvenování panelové sekvenování sekundární akutní myeloidní leukémie
Zadání práce
Abnormální proliferace jedné nebo více myeloidních řad vede ke vzniku heterogenní skupiny onemocnění zvaných myeloproliferativní onemocnění (MPN). Mezi čtyři nejčastější typy patří chronická myeloidní leukémie (CML), polycytemia vera (PV), esenciální trombocytémie (ET) a primární myelofibróza (PM). Cílem diplomové práce bude zavést mutační analýzu setu genů pomocí NGS panelu s vysokou citlivostí a analyzovat soubor vzorků DNA izolovaných z krve pacientů s MPN odebíraných opakovaně v průběhu onemocnění a terapie. Získaná data budou korelována s klinickým průběhem onemocnění a bude zhodnocen jejich prognostický a prediktivní potenciál. V opakovaných odběrech bude také zhodnocen klonální vývoj onemocnění.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
5. 1. 2022 10:06, Mgr. Jana Kotašková, Ph.D., učo 12064
Plný text práce
2,1 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
9. 2. 2022
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Jana Kotašková, Ph.D., učo 12064
ÚLGG PDM LF MU

Oponent

Mgr. Jiří Štika, Ph.D., učo 8741
LGen CMM CEITEC MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Lékařská genetika a molekulární diagnostika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.