Diplomová práce

Fenotypové projevy mutace GALNT3 u myšího modelu

Phenotypic manifestations of GALNT3 mutation in a mouse model

Bc. Sabina Cerulová, učo 498829
Anotace

Impulsem pro zpracování této diplomové práce bylo nalezení vzácné mutace v genu GALNT3 u mladé ženy, u které byla již od dětství diagnostikována hyperfosfatémie, chronická osteomyelitida a později i nefyziologický vzhled kořenů stálých zubů a dřeňových dutin. S touto mutací nebyl dosud spojen fenotypový projev. Nicméně již popsané mutace a/nebo úplná ztráta tohoto genu, které vedou ke ztrátě funkce …více

Abstract

The impulse for processing this thesis was the discovery of a rare mutation in the GALNT3 gene in a young woman who had been diagnosed with hyperphosphatemia, chronic osteomyelitis since childhood, and later with abnormal appearance of permanent tooth roots and dental pulp chambers. This mutation has not yet been associated with a specific phenotype. However, previously described mutations and/or complete …více

Klíčová slova
GALNT3 mutace hyperfosfatémie vápník fosfáty alkalická fosfatáza kalcifikace myší modely mutation hyperphosphatemia calcium phosphates alkaline phosphatase calcification mouse models
Zadání práce
Polypeptid N-acetylgalactosaminyltransferase 3 je enzym, který je u člověka i myši kódován genem GALNT3. Mutace v genu vedoucí ke ztrátě funkce jsou u člověka asociovány s hyperfosfatemickou familiární nádorovou kalcinózou. Pro lepší pochopení funkce genu GALNT3 a defektů asociovaných s mutacemi v tomto genu byly vytvořeny myši s knockoutovaným a s cíleně poškozeným genem GALNT3. Cílem diplomové práce bude identifikovat fenotypové projevy tohoto cíleného poškození, komparovat nálezy s fenotypem myší s knockoutovaným genem GALNT3 a zjistit, jestli tento myší model reflektuje situaci u člověka. Při deskripci animálního modelu budou využívány klasické histologické, imunohistochemické a imunologické metody, in situ hybridizace a biochemické analýzy.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
20. 5. 2024 10:42, prof. RNDr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D., MBA, učo 106107
Plný text práce
2,4 MB / soubor PDF

Upozornění:

Část závěrečné práce byla v souladu s § 47b zákona o vysokých školách skryta z důvodu překážky pro její zveřejnění do 15. 5. 2027.

Odůvodnění: Zveřejnění částí této závěrečné práce týkající se kapitol 1, 2.3.2, 4.2, 4.2.1., 4.2.2, 4.2.3, 4.3, 5 a Příloha 1 je z důvodu dosud nepublikovaných dat odloženo na dobu 3 let.

Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
5. 6. 2024
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. RNDr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D., MBA, učo 106107
Environ EnvEpi RECETOX PřF MU

Oponent

MUDr. Marcel Schüller, Ph.D.
PeK PDM LF MU

Konzultant

doc. Mgr. Jan Křivánek, Ph.D., učo 269447
VSJK ÚHE Teorie LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Analytická biochemie

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.