Bakalářská práce

Genetická onemocnění spjatá s mutacemi genů DVL1, DVL2 a DVL3

Genetic disorders connected with DVL1, DVL2 and DVL3 gene mutations

Hana Luzarová
Anotace

Proteiny Dishevelled (DVL) mají klíčovou roli ve Wnt signální dráze. Mutace vedoucí ke zkrácení C-konců těchto proteinů způsobují Robinowův syndrom a mohou vést i k defektům neurální trubice. Robinowův syndrom je genetické onemocnění, které se projevuje dysplázií skeletu a může být způsobeno i mutacemi v jiných genech v rámci Wnt signalizace. Tato práce se skládá ze 3 hlavních částí. V první části …více

Abstract

Dishevelled (DVL) proteins have a key role in Wnt signaling pathway. Mutations leading to truncation of the C-termini of these proteins cause Robinow syndrome and can also lead to neural tube defects. Robinow syndrome is a genetic disorder that is manifested by skeletal dysplasia and can be caused also by mutations in other genes within Wnt signaling pathway. This thesis consists of 3 main parts. In …více

Klíčová slova
Dishevelled C-konec Robinowův syndrom hypertelorismus splynutí žeber Wnt signalizace planární buněčná polarita β-katenin C-terminus Robinow syndrome hypertelorism rib fusion Wnt signaling planar cell polarity β-catenin
Zadání práce
Studentka v rámci rešeršní bakalářské práce zpracuje literární informace, které popisují lidské genetické syndromy spjaté s mutacemi v genech kódující proteiny Dishevelled. Zaměří se zejména na Robinowův syndrom. V rámci práce studentka také zpracuje informace o dostupných zvířecích modelech těchto chorob, dalších genech mutovaných u Robinowa syndromu a zaměří se na možné buněčné a funkční důsledky popsaných mutací v rámci signální dráhy Wnt.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
12. 5. 2023 12:37, prof. Mgr. Vítězslav Bryja, Ph.D., učo 11088
Plný text práce
1,1 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
19. 6. 2023
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. Mgr. Vítězslav Bryja, Ph.D., učo 11088
Zivoc ÚEB Biol PřF MU

Oponent

Mgr. David Benk Vysloužil, Ph.D., učo 447656
VSLČ ÚHE Teorie LF MU

Konzultant

Mgr. Petra Paclíková, Ph.D., učo 394465
Zivoc ÚEB Biol PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Lékařská genetika a molekulární diagnostika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.