Diplomová práce

Non-Invasive Screening of Sex Chromosomes through Digital PCR

Simona Mydliarová
Anotace

Aneuploidie pohlavních chromozomů představují nejčastější formu lidských aberací, jež často vedou ke zhoršení kvality života. Současný neinvazivní prenatální screening má omezení v optimální detekci těchto aneuploidií. Za účelem řešení tohoto prob-lému se tato práce zabývá potenciálem digitální PCR jako potenciální alternativy k současnému zlatému standardu NIPT, založenému na sekvenování nové generace …více

Abstract

Sex chromosome aneuploidies represent the most common form of human aberrations, often leading to a reduced quality of life. Current non-invasive prenatal screening has limitations in the optimal detection of these aneuploidies. To address this problem, this work explores the potential of digital PCR as a potential alternative to the current gold standard NIPT based on next-generation sequencing. The …více

Klíčová slova
non-invasive prenatal screening sex chromosome aneuploidies NIPT cell free DNA digital PCR Turner syndrome Klinefelter syndrome neinvazivní prentální screening aneuploidie pohlavních chromozomů volná DNA digitální PCR Turnerův syndrom Klinefeltrův syndrom
Zadání práce
Neinvazivní prenatální screening (NIPS) je založen na izolaci volné fetální DNA (cffDNA) z periferní krve matky a následné analýzy pomocí molekulárně-genetických metod. NIPS aneuploidií standardně probíhá pomocí masivního paralelního sekvenování (MPS), které umožňuje sekvenování velkého množství vzorků DNA najednou. Použití digitální PCR (dPCR) v NIPS se ukazuje jako vhodná náhrada masivního paralelního sekvenování (MPS), zejména její využití na menších pracovištích a laboratořích pro testování menšího počtu vzorků. dPCR dokáže odhalit odchylky v jednotlivých bázích bez potřeby specifického a drahého vybavení a často se používá v onkologii pro její přesnost a vysokou citlivost. Zavedením jednoduchých, rychlých a cenově efektivních metod pro NIPS by se mohlo toto vyšetření stát dostupnější pro více těhotných žen. Předmětem této diplomové práce je navržení vhodného postupu pro NIPS pohlavních chromozomů s využitím dPCR a otestovat vhodnost této metody pro zavedení do praxe.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
13. 5. 2025 04:25, prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D., učo 45693
Plný text práce
1,3 MB / soubor PDF
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
2. 6. 2025
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D., učo 45693
IHOK FN Bohunice LF MU

Oponent

RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.
Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o, Veveří 39, 602 00 Brno

Konzultanti

RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., učo 97590
ÚLGG PDM LF MU
Mgr. Kristína Valovičová, učo 474135
IHOK FN Bohunice LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Plán
Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Embryolog

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.