Bakalářská práce

Sestřihové defekty jako příčina vzniku retinitis pigmentosa

Splicing defects in the background of retinitis pigmentosa

Zuzana Žaludová
Anotace

Retinitis pigmentosa je skupina dědičných degenerativních onemocnění sítnice, způsobených více než 240 genetickými mutacemi, zasahující primárně fotoreceptorové buňky. U pacientů dochází k šerosleposti, ztrátě periferního vidění až postupně může dojít k úplné ztrátě znaku. Dědičnost této nemoci může být autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo vázaná na chromozom X. Některé mutace autozomálně …více

Abstract

Retinitis pigmentosa is group of hereditary degenerative disorders of retina caused by more than 240 genetic mutations affecting primarily photoreceptor cells. Patient have night blidness, deminished peripheral vision, it even can reach to complete loss of vision.The heredity of this disorder can be autosomal dominant, autosomal recessive or X –linked. Some of autosomal dominant or autosomal recessive …více

Klíčová slova
Sestřih pre-mRNA Retinitis pigmentosa Spliceozom
Zadání práce
Retinitis pigmentosa (RP) je častá dědičná choroba projevující se postupnou degenerací sítnice a ztrátou zraku. Z genetického hlediska je za rozvoj choroby zodpovědno více než 80 genů, přičemž dědičnost choroby může být autosomálně recesivní, autosomálně dominantní, i vázaná na X chromosom. Mezi autosomálně dominantními formami jsou v nezanedbatelném množství zastoupeny mutace v genech, které se podílejí na regulaci sestřihu a sestavení a funkčnosti spliceosomu. Cílem bakalářské práce bude shrnout současné znalosti o setřihu RNA, jeho regulaci, sestavování a funkci spliceozomu a dát tyto fakta do souvislosti s rozvojem RP.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
16. 1. 2020 09:27, Mgr. Přemysl Souček, Ph.D., učo 21156
Plný text práce
1 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
6. 2. 2020
Práce nebyla obhájena
Studentka v rámci svého studia bakalářskou práci obhájila 8. 9. 2020.

Vedoucí

Mgr. Přemysl Souček, Ph.D., učo 21156
LGen CMM CEITEC MU

Oponent

Mgr. Táňa Macháčková, Ph.D.
MOnkII CMM CEITEC MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.