Paradigmatem genetické diagnostiky je hodnotit patogenitu bodových mutací v první řadě podle toho, jak tyto mutace ovlivňují kódované aminokyseliny. Mutace však často ovlivňují i jiné kroky genové exprese, které překladu mRNA do struktury proteinu předcházejí, například transkripci, sestřih nebo polyadenylaci primárního transkriptu. Samotné poruchy sestřihu pre-mRNA jsou zodpovědné přibližně za 20 % monogenně dědičných onemocnění. Specifickou kategorií poruch sestřihu je tzv. aktivace pseudoexonu. Po mutaci dochází k exonizaci části intronu, tedy k začlenění původně intronové sekvence do zralé mRNA. Je to jev poměrně vzácný, což ale nemusí být dáno jeho skutečnou raritou, ale spíše nesnadností detekce při běžných genetických vyšetřeních. Ačkoli bylo dosud popsáno okolo sta jednotlivých případů aktivace pseudoexonu, u některých genů se odhaduje jejich frekvence až na 10 % ze všech sestřihových mutací. Projekty v oblasti na výzkumu pseudoexonů by měly pomoci překlenout tento rozdíl a napomoci genetické diagnostice ve vyhledávání a rozpoznávání mutací, které pseudoexony skutečně aktivují. Cílem této bakalářské práce bude shrnout stávající znalosti o pseudoexonech, různé možnosti jejich aktivace a možnosti na pseudoexony cílené terapie u vzácných dědičných onemocnění člověka.