Disertační práce

Funkční analýza mutací zodpovědných za vznik primárních imunodeficiencí

Functional significance of mutations in the genes associated with primary immunodeficiency development

Mgr. Lucie Grodecká, učo 77720
Anotace

Úvod Genetické varianty mohou být neškodné i škodlivé, přičemž ty škodlivé často podmiňují závažná lidská onemocnění včetně primárních imunodeficiencí (PID). Rozpoznání škodlivých variant není vždy jednoduchou záležitostí, protože řada z nich neovlivňuje přímo funkční produkt genu (například kódující sekvenci proteinu), ale spíše nepřímo narušuje regulaci exprese. Nejčastějším typem takových „regulačních …více

Abstract

Background Gene variants can be both innoxious and deleterious, the later ones often underlying serious human diseases including primary immunodeficiencies (PIDs). The recognition of the deleterious variants is not always straightforward, as they may not affect the gene function directly (e.g. its protein coding potential), but rather indirectly by disturbing its expression regulation. The most prevalent …více

Klíčová slova
sestřih pre-mRNA primární imunodeficience varianty nejasného významu aberace sestřihu in silico predikce minigenová analýza pre-mRNA splicing primary immunodeficiencies variants of unknown significance splicing aberration in silico prediction minigene assay
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
21. 12. 2016 08:33, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
Plný text práce
2,5 MB / soubor PDF
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
12. 4. 2017
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
BiolÚ Teorie LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Lékařská biologie (čtyřleté)
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.