Závěrečná práce: Mgr. Pavla Hujová: Factors determining effect of mutations in acceptor splice sites on pre-mRNA splicing
Disertační práce
Factors determining effect of mutations in acceptor splice sites on pre-mRNA splicing
Anotace
Mutace akceptorových míst sestřihu nejčastěji vedou k poruše sestřihu pre-mRNA tehdy, když naruší konzervovaný dinukleotid AG. Mutace v dalších oblastech akceptorových míst sestřihu, například v polypyrimidinovém traktu nebo v exonových sekvencích, nemají takto jednoduše odhadnutelné důsledky. Narušení sestřihu pak závisí na řadě faktorů, které podmiňují sílu místa sestřihu. Jsou to například AG-dependence …více
Abstract
Mutations in acceptor splice sites are the main cause of pre-mRNA disruption when the conserved dinucleotide AG is affected. The effect of mutations in other regions of the acceptor splice site (polypyrimidine tract, exon sequences etc.) is not easily predictable. Pre-mRNA disruption depends on several features determining the splice site strength. Features include AG-dependence of the intron, quality …více
21. 3. 2023 08:34, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
angličtina
Vedoucí
Oponenti
Biofyzikální ústav, Akademie věd České republiky, v. v. i.
Práce na příbuzné téma
Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.
-
Vliv substituentu při mutaci v prvním nukleotidu exonů na sestřih pre-mRNA
Mgr. Pavla Hujová, Ph.D. -
Funkční genová analýza rozeznávání TAGTAG motivu akceptorového místa sestřihu pre-mRNA
Bc. Anna Žáková -
Funkční analýza mutací zodpovědných za vznik primárních imunodeficiencí
Mgr. Lucie Grodecká, Ph.D., učo 77720 -
Sestřihové defekty jako příčina vzniku retinitis pigmentosa
Bc. Zuzana Žaludová -
Aktivace pseudoexonů v kontextu vzácných dědičných onemocnění
Mgr. Kristýna Ehlová -
Sestřihová analýza mutací v genech souvisejících se vznikem primárních imunodeficiencí
Mgr. Edita Ošťádalová -
Detekce vazeb proteinových faktorů regulujících sestřih na pre-mRNA a jejich změn v závislosti na vybraných lidských patologických mutacích
Mgr. Tatiana Kováčová, Ph.D., učo 258264 -
Molekulární analýza sekvenčních variant v genu BTK
Bc. Lenka Kudláčková
Složky
Soubory
-
Přidání souboru
Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat. -
Další operace se soubory
Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku. -
Pohled pro experty
Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností. -
Vyhledávání souborů
Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku. -
Rychlý přístup k souborům
Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.