VSBI012 Biology

Faculty of Medicine
Autumn 2005
Extent and Intensity
2/3/0. 12 credit(s). Type of Completion: RZk (examination).
Teacher(s)
prof. MUDr. Augustin Svoboda, CSc., dr. h.c. (lecturer)
prof. MUDr. Roman Janisch, DrSc. (assistant)
prof. MUDr. Marie Kopecká, CSc. (lecturer)
doc. MUDr. Miroslav Gabriel, CSc. (lecturer)
prof. MUDr. David Šmajs, Ph.D. (seminar tutor)
prof. MUDr. Iva Slaninová, Ph.D. (seminar tutor)
doc. RNDr. Jakub Neradil, Ph.D. (seminar tutor), Mgr. Petra Pospíšilová, Ph.D. (deputy)
prof. Ing. Petr Dvořák, CSc. (lecturer)
doc. MVDr. Aleš Hampl, CSc. (lecturer)
Mgr. Vítězslav Kříž, Ph.D. (seminar tutor)
Guaranteed by
prof. MUDr. Augustin Svoboda, CSc., dr. h.c.
Department of Biology – Theoretical Departments – Faculty of Medicine
Course Enrolment Limitations
The course is also offered to the students of the fields other than those the course is directly associated with.
fields of study / plans the course is directly associated with
Course objectives (in Czech)
Předmět má studentům podat přehled současných poznatků molekulární a buněčné biologie včetně molekulární a obecné genetiky v návaznosti na další předměty lékařského studia.
Syllabus (in Czech)
  • I. METODOLOGIE BIOLOGICKÝCH VĚD Modelové organizmy. Pozorování a pokus. Pokusný protokol. Kvantitativní vyhodnocování pokusu. Statistická významnost pokusů. II. MOLEKULÁRNÍ A BUNĚČNÁ BIOLOGIE 1. Biopolymery - struktura a analýza. Hiearchická struktura bílkovin čtyři úrovně popisu struktury bílkovinné molekuly. Primární struktura a sekundární struktura bílkovinné molekuly. Strukturální motivy. Terciární a kvarterní struktura bílkovinné molekuly: Strukturální a funkční domény. Skládání polypeptidického řetězce do nativní konformace bílkoviny. Modifikace a degradace struktury bílkovin. Sekvenční homologie proteinů a jejich význam v evoluci. Elektroforetická separace proteinů: principy a využití. Globální analýza proteomu využití v medicíně. Chemická genetika a chemická proteomika: podstata a využití. Proteom a genom. Struktura nativní molekuly DNA. Reversibilní změny struktury DNA. Struktura a konformace molekul RNA. Struktura a funkce molekul polysacharidů. Glykoproteiny. 2. Obecná struktura buňky. Hierarchie živých soustav. Základní vlastnosti společné všem buňkám. Shody a rozdíly ve struktuře prokaryontní a eukaryontní buňky. Archea zvláštnosti struktury a funkce. Evoluční souvislosti prokaryontů, Archeí a eukaryontů. Struktura prokaryontní buňky. Bakteriální buněčná stěna. Bakteriální chromosom. Konjugace bakterií. Sinice. Mykoplasmata. Rickettsie. Chlamydie. 3. Membrány a funkční organizace buňky. Molekulární struktura biomembrán. Membránové fosfolipidy. Membránové proteiny. Uspořádání molekul v biomembránách. Fluidita biomembrán experimentální průkaz. Transport látek přes membránu. Volná difúze. Transmembránové proteinové kanály. Přenašečový transport. Membránové ATP-ázy. Plasmatická membrána a extracelulární matrix. Adhezivní molekuly a integrace buněk do tkání. Buněčné spoje. Organely eukaryontní buňky: techniky izolace, strukturální a funkční charakteristika. Mitochondrie a chloroplasty: funkce membrán při transformaci chemické energie. Organely sekreční dráhy a endocytózy. 4. Genetická výbava buňky a exprese genetické informace. Historie objevu funkce DNA v dědičnosti. Genetická informace a pojem gen Geny strukturní, geny pro RNA. Negenová DNA. Metody studia genu: DNA elektroforéza. Sekvenční analýza. Restrikční analýza. Hybridizace DNA. Buněčný genom: Genofory prokaryontní a eukaryontní buňky Prokaryontní chromosom a jeho funkční součásti Eukaryontní chromosom a úrovně jeho molekulární organizace Změny histonů ve vztahu k funkčním projevům genu. Lokalizace strukturních genů v chromosomu. Chromosomové mapy. Euchromatin a heterochromatin. Struktura buněčného jádra. Plasmidy. Pohyblivé elementy v genomu. Transkripce: Iniciace, elongace a terminace syntézy RNA. Transkripce v eukaryontní buňce. Reverzní transkripce. Posttranskripční modifikace tRNA, mRNA. Sestřih mRNA. Editace RNA. Prostorová organizace procesů odehrávajících se v jádře. Regulace exprese genetické informace u bakterií a eukaryont. Regulace exprese genu: úrovně regulace u eukaryont. (Metylace DNA, včleňování transpozonů, enhancery, silencery, transkripční faktory, alternativní sestřih). Genetický kód. Součásti translačního aparátu. Prokaryontní a eukaryontní ribosomy. Iniciace, elongace a terminace proteosyntézy Lokalizace proteosyntézy v buňce. Syntéza proteinů na volných ribosomech. Syntéza proteinů na endoplasmatickém retikulu. Posttranslační modifikace proteinů. Degradace proteinů - proteasomy. Molekulární chaperony. Priony. Průkaz semikonzervativní replikace DNA. Molekulární mechanismus replikace: iniciace replikace, dynamika polymerace. Okazakiho fragmenty. Telomery a telomeráza. Inhibitory syntézy DNA, RNA a proteinů Šum v genetické informaci - mutace. Mutagenní faktory. Genové mutace - molekulární podstata. Důsledky mutace strukturních genů. Podmíněné mutace. Somatické a gametické mutace. Cílená mutageneze. Strukturní aberace chromosomů. Numerické aberace chromosomů. Technologie rekombinantní DNA. Klonování genů. DNA knihovny. Genové inženýrství. Transgenní organismy. Geneticky modifikované organismy Mechanizmy reparace mutací (DNA repair) 5. Cytoskelet a funkční organizace buňky. Cytoskelet: definice, strukturální elementy, metody studia. Struktura a funkce mikrotubulů. Mikrotubulární struktury buňky Struktura a funkce mikrofilament. Struktura a funkce středních filament. Proteiny asociované s cytoskeletem. Molekulární motory. Vnitrobuněčný transport. Améboidní pohyb. Pohyb kinocílií. 6. Reprodukce a zánik buněk. Buňka jako reprodukční automat. Buněčný cyklus a jeho fáze. Uzlové body buněčného cyklu a jejich experimentální průkaz Molekuly regulující buněčný cyklus: MPF, CDK, cykliny a inhibitory. Abnormality regulace buněčného cyklu zdroje a biomedicíncký význam. Funkční zastupitelnost regulátorů buněčného cyklu. Regulace buněčného cyklu v mnohobuněčném organismu: Růstové faktory. Dráha mitogenního signálu. Mitotický aparát. Průběh mitózy Cytokineze. Diferenciace buněk Genová kontrola diferenciace. Dediferenciace. Apoptóza a nekróza buňky Nádorová transformace buňky: Znaky nádorových buněk. Kontaktní inhibice. Protoonkogeny a kontrola buněčného cyklu. Onkogeny a tumor supresorové geny. Mechanizmy aktivace onkogenů. Onkogenní viry. Vznik a vývoj nádorů model kolorektálního karcinomu. 7. Buněčný stres. Odpověď buňky na stres. Stresové proteiny. Působení teploty na buňku. Kryobiologie. Účinky radiace Účinek jedů. Cytotoxiny, cytostatika. Molekulární patologie: Specifická inhibice syntézy nukleových kyselin a proteinů v experimentu. Inhibice funkcí a energetického metabolismu. Inhibitory buněčného růstu. Stárnutí buněk projevy a příčiny. Hayflickův limit. 8. Metody studia biologie buňky. Mikroskopické metody zkoumání buňky. Cytochemické metody. Autoradiografie Fluorescence a fluorochromy. Imunofluorescenční metody. Konfokální mikroskopie. Principy a využití metod FRAP a FRET. Principy a využití průtokové cytometrie. Frakcionace buňky. Preparace buněk pro elektronovou mikroskopii. Interpretace obrázků z ELM. Buněčné kultury. Metody synchronizace buněčného cyklu Buněčné inženýrství. Fuze buněk. Mikromanipulace s buňkou. Monoklonální protilátky ve studiu biologie buňky. Molekulární disekce buněčného cyklu. Molekulární disekce endocytózy a exocytózy. Vznik, vývoj a definice genomiky. Hlavní cíle a metody funkční genomiky. Komparativní genomika: úkoly, přístupy a aplikace. Moderní metody rekonstrukce vývoje. Molekulární taxonomie III. BIOLOGIE VIRŮ Struktura virionů. Virový genom. RNA a DNA viry. Reprodukce virů. Lytický a lysogenní cyklus bakteriofága. Virogenie.. LTR sekvence a exprese virového genomu. Retroviry. HIV virus. Cytopatologie interakce virus - buňka. IV. ÚVOD DO VÝVOJOVÉ BIOLOGIE 1. Časná vývojová determinace savčích embryí Oplození cytologické a genetické aspekty. Aktivace a inaktivace chromosomových lokusů. Genová kontrola embryogeneze: Homeotické geny a homeoboxy. Modelové organismy vývojové biologie a jejich význam pro biomedicínu. Polarizace oplozených vajíček a časných embryí savců. Mechanismus embryonální indukce. Determinace tělní osy a levo-pravé asymetrie v embryích savců. Gastrulace jako první reorganizace embryonálních buněk. Mezibuněčné interakce během organogeneze a principy teratogeneze. Vývoj gamet u savců. 2. Biologie kmenových buněk. Definice a základní vlastnosti kmenových buněk. Embryonální kmenové buňky versus kmenové buňky v dospělém organismu rozdíly a podobnosti. Molekulární znaky kmenových buněk ve vztahu k jejich vlastnostem. Využití kmenových buněk ve vědě a medicíně příklady. Kmenové buňky nádorů. 3. Růstové faktory a signální transdukce. G-proteiny a přenos signálů. Proteinkinázy. cAMP a jeho role v signalizaci. Obecné biologické vlastnosti růstových faktorů a cytokinů. Signální receptory a koreceptory růstových faktorů struktura a příklady. Obecné principy signální transdukce. Jaderné receptory a percepce signálů v jádře Transkripční faktory a buněčná odpověď na exogenní stimulaci. V. OBECNÉ ZÁKONITOSTI DĚDIČNOSTI 1. Vertikální přenos dědičné informace. Nepohlavní rozmnožování. Pohlavní rozmnožování a sexuální proces. Meióza versus mitóza. Genetické důsledky meiózy. Segregace chromosomů. Crossing-over - molekulární mechaniz-my Vývoj gamet procesy společné samčím a samičím gametám. Růst a meiotické zrání oocytu podstata a význam. Aktivace embryonálního genomu reprogramace jádra. Přenos jádra: biomedicíncké aplikace manipulací s vajíčkem. Oplození. Genové rekombinace v průběhu pohlavního rozmnožování. Chromosomová determinace pohlaví. Mitochondriální a plastidová dědičnost. Epigenní dědičnost. Podstata nedědičné variability. 2. Genová determinace znaků mnohobuněčného organismu. Biologický význam diploidie. Vztah mezi geny a znaky. Genotyp a fenotyp. Alely a mnohotná alelie Metody hybridologické analýzy. Homozygot a heterozygot. Dědičnost monogenních znaků. Dědičnost autosomální. Interakce párových alel. Dominance a recesivita. Letální kombinace alel. Dědičnost gonosomální. Dědičnost znaků pohlavně ovládaných a ovlivněných. Genová vazba. Konstrukce chromosomových map. Dědičnost polygenních znaků. Aditivní účinek alel. Pleiotropie. Polysomie. Vliv prostředí na hodnotu kvantitativních znaků. 3. Lidský genom: Základní cíle a metody projektu sekvenace lidského genomu. Struktura lidského genomu. Potenciální aplikace výzkumu lidského genomu. Schéma provedení sekvenace lidského genomu. 4. Genetika člověka. Charakteristika lidského karyotypu. Mapy lidských chromosomů. Genová a negenová determinace znaků člověka. Heritabilita. Podstata genetické a fenotypové jedinečnosti lidského jedince. Dědičnost morfologických a biochemických znaků u člověka. Polygenní dědičnost u člověka. Expresivita a penetrance. Genové polymorfismy. Mendelovský typ dědičnosti patologických znaků člověka. Geny heterochromosomů. Dědičnost krevních skupin.. Příklady hemoglobinopatií. Hemofilie. Příklady dědičných metabolických vad. Strukturální a numerické aberace lidských chromosomů. Genová diagnostika. Genová terapie strategie, vektory, kandidátní choroby, současná praxe. Přehled vektorů vhodných pro genovou terapii (terapeutické vektory) přehled, virové vektory. Využití rekombinantních proteinů a malých biologicky aktivních molekul v terapii. Rizika a etické problémy genové terapie. HLA systém. Polygenní dědičné choroby. Choroby podmíněné chromosomovými a genomovými mutacemi. Nemoci vhodné pro genovou terapii - příklady nemocí a terapeutických přístupů. Genová kontrola tvorby imunoglobulinů. 5. Přehled metod studia dědičnosti. Genové sondy. Restrikční endonukleázy. Restrikční mapování Metody chromosomového mapování. Pruhování chromosomů. Možnosti lékařské cytogenetiky. Gemelilogická metoda. Genealogická metoda. Konvenční genová symbolika. Metody pro zjištění heterozygotů Principy DNA diagnostiky. DNA čipy. Modelové úlohy z genetické prognózy Hardyho - Weinbergova genetická rovnováha: důsledky a uplatnění Sekvenování nukleových kyselin. Hybridizace nukleových kyselin. Klonování a transfer genů. Vektory genů. Transdukce a transformace. Somatická hybridizace. Využití metod genového inženýrství v lékařství. VI. BIOLOGIE POPULACÍ 1. Genetika populací. Mutační rovnováha v populaci. Migrace. Genový drift. Balancovaný polymorfizmus. VII. EVOLUCE ŽIVÝCH SOUSTAV 1. Mechanismy evoluce živých soustav. Podstata Darwinovy teorie. Pojem druh. Vznik druhů - mechanizmy speciace. 2. Vývoj člověka. Genové vzdálenosti mezi člověkem a ostatními primáty.
Literature
  • SVOBODA, Augustin, Miroslav GABRIEL, Roman JANISCH, Marie KOPECKÁ, Iva SLANINOVÁ, David ŠMAJS, Jan ŠMARDA and Renata VESELSKÁ. Praktická cvičení z biologie. Protokoly- část I. (Practical Schedules. Cell Biology - Part 1.). 2nd ed. Brno: Masarykova univerzita v Brně, 1998, 56 pp. 1.dotisk 2.vydání 2000. ISBN 80-210-1852-6. info
  • SVOBODA, Augustin, Miroslav GABRIEL, Roman JANISCH, Marie KOPECKÁ, Iva SLANINOVÁ, David ŠMAJS, Jan ŠMARDA and Renata VESELSKÁ. Praktická cvičení z biologie. Protokoly- část I. (Practical Schedules. Cell Biology - Part 1.). 2nd ed. Brno: Masarykova univerzita v Brně, 1998, 56 pp. 1.dotisk 2.vydání 2000. ISBN 80-210-1852-6. info
  • KOPECKÁ, Marie, Miroslav GABRIEL, Augustin SVOBODA, Roman JANISCH, Iva SLANINOVÁ, Renata VESELSKÁ, Jan ŠMARDA, Jitka CHUMCHALOVÁ and Alena HOLUBÁŘOVÁ. LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE ČÁST DRUHÁ-GENETIKA. Díl I: Semináře z technologie rekombinantní DNA. Díl II:Praktická cvičení z genetiky. (Medical Biology II. -Genetics. Part 1: Seminars from Technology of Recombinant DNA. Part 2: Practicals from Genetics.). 2.přeprac. a rozšířené vydán. Brno: Masarykova univerzita v Brně, 2001, 64 pp. skripta pro posluchače lékařské fakulty MU Brno. ISBN 80-210-2670-7. info
Language of instruction
Czech
Further comments (probably available only in Czech)
The course is taught annually.
The course is taught: every week.
Teacher's information
http://www.med.muni.cz/toCP1250.cs/biologie/frame_cz.html
The course is also listed under the following terms Autumn 2000, Autumn 2001, Autumn 2002, Autumn 2003, Autumn 2004.
  • Enrolment Statistics (recent)
  • Permalink: https://is.muni.cz/course/med/autumn2005/VSBI012