BSLG021p Medical Genetics - lecture

Faculty of Medicine
Spring 2008
Extent and Intensity
1/0/0. 1 credit(s). Type of Completion: z (credit).
Teacher(s)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (lecturer)
Guaranteed by
doc. MUDr. Miroslava Sedláčková, CSc.
Department of Histology and Embryology – Theoretical Departments – Faculty of Medicine
Contact Person: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Timetable
each even Tuesday 10:20–12:00 KOM 257
Course Enrolment Limitations
The course is only offered to the students of the study fields the course is directly associated with.
fields of study / plans the course is directly associated with
Course objectives (in Czech)
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti lékařské genetiky, cílem je získat základní přehled o oboru, naučit se pravidla dědičnosti chorob a znaků, získat základní přehled o genetických chorobách, možnostech prevence v lékařské genetikce, o laboratorních metodách v lékařské genetice, o základních postupech prenatálního screeningu a prenatální diagnostiky chromosomových aberací, dědičných chorob a vývojových vad. Získat základní přehled o genetickém poradenství, právních a etických aspektech v lékařské genetice.
Syllabus (in Czech)
  • Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etické a právní aspekty v lékařské genetice Vyšetření pacienta v genetické poradně Pacienti genetických poraden Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika – základy Vrozené a získané chromosomové aberace Vrozené chromosomové aberace – klinické projevy, diagnostika, poradenství Mikrocytogenetika v genetickém poradenství Prenatální diagnostika vrozených chromosomových aberací DNA/RNA diagnostika – základy Monogenně dědičná onemocnění Klinika, diagnostika, poradenství a prenatální diagnostika Multifaktoriálně dědičná onemocnění – genetické poradenství, prenatální diagnostika Farmakogenetika, teratogeny Genetické poradenství a genetická vyšetření v onkologii Reprodukční genetika
Literature
  • PRITCHARD, D. J. and Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. první české vydání. Praha: Galén, 2007, 182 stran. ISBN 9788072624492. info
  • SRŠEŇ, Štefan and Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., přepr. a rozš. vyd. Martin: Osveta, 2005, 445 s. ISBN 8080631859. info
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON and Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika : Thompson & Thompson. Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004, 426, lix. ISBN 8072544756. info
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci) (Man in the stream of heredity). Praha: Grada-Avicenum, 1999, 136 pp. ISBN 80-7169-768-0. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999, 172 s. ISBN 8070132817. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994, 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
Language of instruction
Czech
Further comments (probably available only in Czech)
Study Materials
The course is also listed under the following terms Spring 2009, Spring 2010, Spring 2011, Spring 2012, Spring 2013, Spring 2014, Spring 2015, Spring 2016, Spring 2017, Spring 2018, spring 2019, spring 2020, spring 2021, spring 2022, spring 2023, spring 2024, spring 2025.
  • Enrolment Statistics (Spring 2008, recent)
  • Permalink: https://is.muni.cz/course/med/spring2008/BSLG021p