LF:aVLKG7X1p Klinická genetika - přednáška - Informace o předmětu

aVLKG7X1p Klinická genetika - přednáška

Rozsah

1.2/0/0. 18. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučováno asynchronně

Vyučující

prof. RNDr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D., MBA (přednášející)
prof. MVDr. RNDr. Petr Hořín, CSc. (přednášející)
Mgr. Karla Plevová, Ph.D. (přednášející)
Bc. Kateřina Stehlíková, DiS. (pomocník)
MUDr. Tomáš Gyönyör (přednášející)
MUDr. Eliška Pernicová (přednášející)
doc. MUDr. Peter Rohoň, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Jana Zídková, Ph.D. (přednášející)

Garance

prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D.
Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Bc. Kateřina Stehlíková, DiS.
Dodavatelské pracoviště: Ústav lékařské genetiky a genomiky – Společná pracoviště s Fakultní nemocnicí Brno - pracoviště dětské medicíny – Lékařská fakulta

Předpoklady

aVLLM0522p Lékařská mikrobiologie II - přednáška && aVLIM051p Imunologie - přednáška && aVLLP0633c Propedeutika III - cvičení && aVLPA0622p Patologie II - přednáška

Omezení zápisu do předmětu

Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.

Mateřské obory/plány

• General Medicine (program LF, M-GM)
• Všeobecné lékařství (angl.) (program LF, M-VL)

Anotace

The course provides an overview of the current knowledge of clinical genetics and its interdisciplinary character. Recent and modern concepts of genetic disorders, prevention of genetic diseases and congenital defects and relevant modern diagnostic methods are presented to students. As an extension of these topics, ethical, juridical and psychosocial issues are discussed. The subject matter presented in this course will help to better understand other medical subjects including internal medicine, neurology, surgery etc.

Výstupy z učení

Student will be able to:
- to examine the patient with suspected genetic disease
- build a lineage
- to indicate the tests that will lead to the diagnosis of genetic diseases
- Have a basic overview of cytogenetic and molecular biological methods
- have a basic overview of the types of inheritance and the most important inherited diseases

Klíčová témata

• Principles of clinical genetics
• - standard karyotype and its abnormalities
• - indication criteria for prenatal and postnatal karyotype examination
• - prenatal cytogenetic methods
• - prenatal screening examinations
• – chromosomal aberrations
• – chromosome instability
• – principles of DNA diagnostics
• - prenatal diagnostics using methods of molecular genetics
• – gene therapy and mapping of the human genome – principles of oncocytogenetics
• – genetic counseling - case reports.

Studijní zdroje a literatura

• Students have access to the lecturers' presentations, which are intended for self-study. Other recommended resources include the following publications:
• Medical Genetics and Genomics, 7th Edition, Lynn B. Jorde,John C. Carey,Michael J. Bamshad, 2026
• Clinical Genetics and Genomics at a Glance, John Wiley And Sons Ltd, 2023
• Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine, 9th Edition, Ronald Cohn,Stephen Scherer,Ada Hamosh, 2023
• Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics, 16th Edition, Peter D. Turnpenny,Sian Ellard,Ruth Cleaver, 2021
• SACK, George H. Medical genetics. 1st ed. New York: McGraw-Hill, 1999, xvii, 286. ISBN 0070579989. info
• Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993, 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info

Přístupy, postupy a metody používané ve výuce

one-hour lecture per week
Students have access to theoretical information for self-study in the form of presentations provided by instructors. These are shared with them via the “Study Materials” section in the IS. Students also have an updated list of recommended supplementary reading

Způsob ověření výstupů z učení a požadavky na ukončení

written colloquium, for giving of course-unit credit is necessary full attendance in the lessons

Vyučovací jazyk

Angličtina

Další komentáře

Studijní materiály
Výuka probíhá každý týden.

• Statistika zápisu (nejnovější)
  
• Permalink: https://is.muni.cz/predmet/med/podzim2026/aVLKG7X1p