STKG7X1 Klinická genetika

Lékařská fakulta
podzim 2001
Rozsah
0/1/0. 1 kr. Ukončení: k.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (cvičící)
MUDr. Věra Hořínová (cvičící)
RNDr. Alexandra Oltová (cvičící)
doc. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D., DABCC (cvičící)
RNDr. Barbora Ravčuková (cvičící)
Garance
prof. RNDr. Renata Veselská, Ph.D., M.Sc.
Biologický ústav - Teoretická pracoviště - Lékařská fakulta
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Klinická cytogenetika, molekulárně diagnostické metody, klinická genetika, genetické poradenství, syndromologie.
Osnova
  • Klinická cytogenetika: vrozené a získané chromozomální aberace, lomivé syndromy, prenatální screening, prenatální cytogenetická diagnostika. Molekulárně diagnostické metody a jejich využití. Klinická genetika, genetické poradenství, syndromologi: kraniofaciální dysmorfie, dědičné poruchy smyslových orgánů, dědičné poruchy CNS, dědičné poruchy kardiovaskulárního a respiračního traktu, dedičná onemocnění gastrointestinálního traktu, urogenitálního ústrojí, endokrinní a metabolická onemocnění, dědičná nervosvalová onemocnění, dědičná hematologická onemocnění.
Literatura
  • BRYŠOVÁ, Věra, Lenka FORETOVÁ a Renata GAILLYOVÁ. Základy klinické genetiky pro studující 4. ročníku lékařské fakulty. In Masarykova universita. Brno, 1995. ISBN 80-210-1150-5. info
  • SRŠEŇ, Štefan a Klára SRŠŇOVÁ. Základy klinickej genetiky. 2. preprac. a rozš. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1995. 259 s. ISBN 8021704772. info
  • THOMPSON, James S. a Margaret W. THOMPSONOVÁ. Klinická genetika : Genetics in medicine (Orig.). Translated by Viliam Izakovič. 1. vyd. Martin: Vydavateľstvo Osveta, 1988. 437 s. info
  • KUČEROVÁ, Maria. Vrozené a získané poruchy lidských chromosomů [Kučerová, 1988]. Praha: Avicenum, 1988. info
  • HYÁNEK, Josef. Klinické a biochemické aspekty vrozených metabolických poruch. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1980. 280 s. info
  • MICHALOVÁ, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. Vyd. 1. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1999. 172 s. ISBN 8070132817. info
  • Pokroky v lékařské genetice. Edited by Jan Kapras. 1. vyd. Praha: Avicenum, 1992. 141 s. ISBN 80-85047-10-1. info
  • ŠMARDA, Jan. Člověk v proudu dědičnosti (Geny v lidském zdraví a nemoci). Praha: Grada-Avicenum, 1999. 136 s. ISBN 80-7169-768-0. info
  • ŽIŽKA, Jan. Diagnostika syndromů a malformací. 1. vyd. Praha: Galén, 1994. 414 s. ISBN 80-85824-04-3. info
  • Atlas klinických syndromů :pro kliniku a praxi. Edited by H.-R Wiedemann - J. Kunze - F.-R Grosse, Translated by Miloslav Navrá. 1. vyd. Martin: Osveta, 1996. xxvii, 684. ISBN 80-217-0517-5. info
  • Practical genetic counselling. Edited by Peter S. Harper. 4th ed. Oxford: Butterworth-Heinemann, 1993. 348 s. ISBN 0-7506-0928-1. info
Další komentáře
Předmět je dovoleno ukončit i mimo zkouškové období.
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2000, podzim 2000, jaro 2001, jaro 2002, podzim 2002, jaro 2003, podzim 2003, jaro 2004, podzim 2004, jaro 2005, podzim 2005, jaro 2006, podzim 2006, jaro 2007, podzim 2007, jaro 2008, podzim 2008, jaro 2009, podzim 2009, jaro 2010.