VZpB52 Genetika a zdraví

Pedagogická fakulta
podzim 2021
Rozsah
1/1/0. 4 kr. Ukončení: zk.
Vyučující
PhDr. Mgr. Lenka Adámková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. et Mgr. Lenka Falková, Ph.D. (přednášející)
doc. MUDr. Petr Kachlík, Ph.D. (přednášející)
Garance
doc. MUDr. Petr Kachlík, Ph.D.
Katedra tělesné výchovy a výchovy ke zdraví - Pedagogická fakulta
Kontaktní osoba: Andrea Špačková
Dodavatelské pracoviště: Katedra tělesné výchovy a výchovy ke zdraví - Pedagogická fakulta
Předpoklady
VzpB21 Biologie člověka a základy zdravovědy 2
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Na základě získaných znalostí pochopit význam dědičných vlastností jedince, charakterizovat lidský genom, podstatu mutací, příčiny a důsledky jejich vzniku, orientovat se v základních genetických onemocněních u člověka, vidět v širším kontextu příčiny tzv. civilizačních chorob.
Výstupy z učení
Po absolvování kurzu student: je schopen vysvětlit srozumitelně základní genetické pojmy, Mendelovy zákony a principy dědičnosti; vyřeší a umí vysvětlit základní příklady pro mono- a dihybridismus, je schopen navrhnout vhodné příklady na úrovni základního vzdělávání pro jejich aplikaci ve výuce na ZŠ; pochopí molekulární podstatu dědičnosti organismů, funkci nukleových kyselin, genovou expresi; dokáže vidět lidský genom v souvislosti se vznikem, vývojem a zdravím lidského jedince;
Osnova
  • 1. Základní genetické pojmy a zákonitosti: dědičnost, proměnlivost, gen, alela a jejich vzájemné vztahy, genotyp, fenotyp. 2. Základní genetické zákonitosti: Mendelovy fenotypové zákony. Monohybridizmus, dihybridizmus. 3. Chromozomální základ dědičnosti. Stavba a význam chromozomů. Lidský karyotyp. 4. Buněčný cyklus, mitóza, meióza. Gametogeneze. Regulace buněčného cyklu. 5. Molekulární základ dědičnosti. Struktura a funkce nukleových kyselin. Genom. 6. Replikace DNA. Genová exprese – transkripce, translace. Genetický kód. Proteosyntéza. Lidský genom. 7. Monogenní dědičnost u člověka. Mutace. Genetické poruchy u člověka – genové. Autozomálně dominantní, autozomálně recesivní poruchy. 8. Odchylky od Mendelovských štěpných poměrů. Vazba genů. Interakce genů. Gonozomální dědičnost. Mimojaderná dědičnost. 9. Genetické poruchy u člověka – genomové mutace. Aneuploidie u člověka. 10. Genetické poruchy u člověka – chromozomové aberace. Mutageny. 11. Dědičnost kvantitativních znaků. Polygenní dědičnost u člověka. Multifaktoriální a komplexní znaky u člověka. Rakovina – genetické onemocnění. 12. Genetická prevence. Prenatální diagnostika. Asistovaná reprodukce, preimplantační diagnostika. Obsah semináře: 1. Základní genetické principy, dominance a recesivita. 2. Mendelovy pokusy s křížením hrachu. 3. Princip segregace – nácvik na konkrétních příkladech nepatologických znaků u člověka. 4. Monohybridismus – nácvik na konkrétních příkladech patologických znaků u člověka. 5. Dědičnost krevních skupin u člověka, systém AB0, Rh-faktor, molekulární a biochemická podstata, Bombay fenotyp. 6. Krevní skupiny – řešení příkladů. 7. Princip kombinace – nácvik na konkrétních příkladech rostlinných i živočišných organismů. 8. Dihybridismus – nácvik na příkladech dědičných znaků u člověka. 9. Principy segregace a kombinace v kontextu buněčného dělení, mitóza, meióza, replikace a dělení chromatinu. 10. Molekulární principy – replikace, transkripce, translace – řešení příkladů. 11. - 12. Bioetika v genetice – diskuze k probíraným tématům (GMO, asistovaná reprodukce, genetický výzkum aj.).
Literatura
    povinná literatura
  • KŘEČEK, Jiří. Jedinec: Gen – prostředí – vývoj. 1. vyd. Praha: Academia, 2007. 232 s. ISBN 978-80-200-1490-0.
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika: Thompson &Thompson : 6. vyd.Translated by Petr Goetz. Vyd. 1. Praha: Triton, 2004. 426, lix. ISBN 8072544756.
  • FRYDRYCH, Karol. Zdeněk Hatina jako učitel hry na varhany. Zpravodaj Musica sacra. Brno, 2016, roč. 24, č. 2, s. 8-10. ISSN 2336-5374. info
  • ŠMARDA, Jan. Genetika : pro gymnázia. 1. vyd. Praha: Fortuna, 2003. 143 s. ISBN 8071688517. info
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Principles of genetics [Snustad, Simmons, 2000]. 2nd ed. New York: John Wiley & Sons, 2000. xviii, 876. ISBN 0-471-29800-X. info
Výukové metody
Teoretická příprava – přednášky doplněné vybranými ukázkami z odborných videoprogramů. Téma každé přednášky i s doporučenou literaturou bude zadáno s týdenním předstihem. V závěru každé přednášky proběhne její rekapitulace formou diskuse o nových pojmech a souvislostech, které byly studentům v průběhu příslušné přednášky prezentovány a vysvětlovány.
Metody hodnocení
Závěr celého předmětu tvoří ústní zkouška, která se skládá ze dvou částí: a) praktické - vyřešení a obhájení konkrétního modelového genetického příkladu, který si student vylosuje z celkového počtu 95, b) teoretické - student odpovídá a vysvětluje dvě teoretické otázky z obecné genetiky, které si vylosuje z celkem 40 dvojotázek.
Další komentáře
Předmět je vyučován každoročně.
Výuka probíhá každý týden.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2019, podzim 2020.