SP2770 Genetika syndromových vad

Pedagogická fakulta
podzim 2023
Rozsah
1/0/0. 1 blok pro kombinované studium. 3 kr. Ukončení: zk.
Vyučováno prezenčně.
Vyučující
doc. PhDr. Ilona Bytešníková, Ph.D. (přednášející)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
PhDr. Radka Horáková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Radka Florianová (cvičící)
Garance
doc. PhDr. Ilona Bytešníková, Ph.D.
Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky – Pedagogická fakulta
Kontaktní osoba: PhDr. Radka Horáková, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky – Pedagogická fakulta
Rozvrh
Pá 27. 10. 8:00–13:50 učebna 5
  • Rozvrh seminárních/paralelních skupin:
SP2770/01: Pá 10. 11. 15:00–17:50 učebna 11, Pá 1. 12. 15:00–17:50 učebna 50, I. Bytešníková, R. Florianová
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem předmětu je seznámit studující se základními pojmy z oblasti genetiky, s principem přenosu geneticky či dědičně podmíněných poruch /vad/ syndromů. Studující budou seznámeni s konkrétními syndromovými onemocněními, jejichž příčinou jsou potíže v oblasti sluchového a zrakového vnímání či v oblasti komunikace.
Výstupy z učení
Orientace v základních pojmech z oblasti genetiky, znalost základních typů dědičností a genů, které jsou příčinou vzniku postižení sluchu či zraku, znalost vybraných syndromových onemocnění.
Osnova
  • Genetika.
  • Mutace – (genomové), chromozomové, genové.
  • Základní typy dědičnosti – monogenní, polygenní.
  • Syndromy:
  • Velokardiofaciální syndrom
  • Prader-Williho syndrom
  • Landau-Kleffnerův syndrom
  • Downův syndrom
  • Aspergerův syndrom
  • Turnerův syndrom
  • Usherův syndrom
  • CHARGE asociace
  • Treacher-Collins syndrom
  • Goldenharův syndrom
  • Alportův syndrom
  • Pendredův syndrom
  • Wardenburg syndrom
  • Neurofibromatóza
  • Rozšířený vestibulární akvadukt (EVA)
  • a další vybrané syndromové vady.
Literatura
    povinná literatura
  • DRŠATA, Jakub a Radan HAVLÍK. Foniatrie - sluch. Edited by Viktor Chrobok. 1. vydání. Havlíčkův Brod: Tobiáš, 2015, 374 stran. ISBN 9788073111595. info
  • DLOUHÁ, Olga a Libor ČERNÝ. Foniatrie. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2012, 152 s. ISBN 9788024620480. info
  • KOČÁREK, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Illustrated by Jan Maget. 2. vydání. Praha: Scientia, 2008, 211 stran. ISBN 9788086960364. info
    doporučená literatura
  • FITZPATRICK, M. Elizabeth a Suzanne P. DOUCET (2013) Pediatric audiologic rehabilitation: from infancy to adolescence, New York: Thieme
  • GIFFORD, H. René (2013) Cochlear implant patient assessment: evaluation of candidacy, performance, and outcomes, San Diego: Plural Pub., Inc.
  • Comprehensive handbook of pediatric audiology. Edited by Richard C. Seewald - Anne Marie Tharpe. San Diego: Plural Pub., Inc., 2011, xix, 833. ISBN 9781597562454. info
  • Pediatric audiology casebook. Edited by Jane Reger Madell - Carol Ann Flexer. New York: Thieme, 2011, xvi, 280. ISBN 9781604063844. info
  • EASTERBROOKS, Susan R. a Ellen L. ESTES. Helping deaf and hard of hearing students to use spoken language : a guide for educators and families. Edited by Mary Ellen Nevins. Thousand Oaks: Corwin Press, 2007, xvii, 205. ISBN 9781412927338. info
Výukové metody
Přednáška, diskuse, domácí příprava.
Metody hodnocení
Písemná zkouška – test (k úspěšnému splnění je potřeba zodpovědět 75% otázek)
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2021, podzim 2022, podzim 2024.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/ped/podzim2023/SP2770